– Ангелина, расскажите о вашем диагнозе. Когда вам его поставили? При каких обстоятельствах?
– Мне было 1 год и 2 месяца, на тот момент состояние было уже критическим – сепсис. А жили мы в то время в деревне, времена были тяжелые. Никто не мог понять, почему ребенок так часто болеет, почему он постоянно кашляет. Родственники давили на маму вопросами: «Где ты ребенка застудила?» И вот, когда дело дошло до такой серьезной ситуации, я попала в реанимацию, тогда мне поставили диагноз. Лечащий врач из детской инфекционной больницы где-то услышал о муковисцидозе. Диагноз мне поставили на основе клиники, симптомов – никаких генетических тестов не было, потовые пробы мне сделали тоже намного позже.
Потовая проба позволяет измерить уровень хлорида и натрия, присутствующих в поте, который выделяется организмом пациента. Обычно пот содержит очень малое количество натрия и хлорида, однако у людей с муковисцидозом уровень этих веществ примерно в 2-5 раз превышает норму.
– Как бы вы описали основные отличия вашей жизни с диагнозом муковисцидоз от той, которая была бы без него?
– Я бы могла успевать очень много, если бы мне не нужно было тратить столько времени на лечение. Только ингаляции занимают у меня минут 50 утром и вечером каждый день. Если бы я могла тратить эти 2 часа ежедневно на что-то другое, было бы, конечно, лучше. Кроме того, ты тратишь много нервов на сдачу анализов, походы к врачам, отслеживание динамики. Моя жизнь без муковисцидоза была бы менее стрессовой.
К сожалению, есть и внешние факторы. У нас есть очень большие проблемы, например, с отсутствием специализированных центров для помощи больным с муковисцидозом. Нам, взрослым пациентам с муковисцидозом, некуда лечь в стационар. В Казахстане нет ни одного специализированного центра для пациентов с муковисцидозом – ни взрослого, ни детского. Соответственно, мы часто наблюдаем, как от незнания врачи допускают серьезнейшие ошибки в лечении. Не всегда и не у всех получается «качать права» и объяснять, например, что тебе нужна отдельная палата, чтобы не подхватить инфекцию от другого пациента. Ладно, я могу объяснить иногда, я биолог, ко мне прислушиваются. Но не все казахстанские врачи согласны принять в руки клинические рекомендации лучших специалистов мира по лечению муковисцидоза. Поэтому мы с моим лечащим врачом стараемся проводить стационар дома.
– Несмотря на нехватку времени, вы не просто учитесь, но занимаетесь исследованиями собственной болезни. Расскажите, как вы пришли к этому?
– Я всегда хотела быть врачом, но так судьба сложилась, что я в какой-то момент просто сбежала из медуниверситета – не потому, что испугалась учебы, а потому, что испугалась за свою жизнь. Со временем я поняла, что врачом я быть не могу. Это очень опасно, потому что я буду распространять свою синегнойную палочку, а с другой стороны – буду сама хватать инфекции от пациентов. Больница – это то место, где мне в принципе лучше не находиться.
Сейчас я учусь в Назарбаев Университете в Астане, изучаю биологию. Наша программа полностью на английском, наши преподаватели иностранцы, мы учимся по зарубежным учебникам, студенты отобраны в очень конкурентной среде, так что моя мотивация учиться и заниматься исследованиями просто огромная. Мы с 1 курса занимаемся лабораторными работами, пользуемся техниками, которые мечтает попробовать любой студент. И в процессе учебы здесь понимаешь, насколько классно принадлежать самому себе и делать что-то ценное и важное.
А к исследованиям муковисцидоза я пришла благодаря курсу клеточной биологии. Когда мы изучали этот предмет, нас разделили на группы, мы выбирали болезнь, рассказывали о ней и фантазировали, как можно вылечить тот или иной генетический дефект. Наша группа занималась муковисцидозом, и я поняла, что, если я хочу жить, мне нужно работать в этой сфере. Дело в том, что я из-за моей мутации не располагаю большими шансами лечения с помощью таргетных препаратов. Хотя есть много пациентов с тяжелейшими мутациями, которых спасет исключительно генная терапия.
Тогда я изучила очень много информации о современных исследованиях способов лечения муковисцидоза и наткнулась на работы российского ученого, заведующей лабораторией геномного редактирования в МГНЦ Светланы Смирнихиной про возможности использования технологии CRISPR/Cas9 в лечении муковисцидоза. Я написала ей и попала на стажировку. И именно там я поняла, что хочу работать в лаборатории, а не в медицине.
– Вы пришли к каким-то обнадеживающим для себя как пациента выводам во время вашей стажировки?
– Я могу сказать так: главное, что я поняла, что не все так просто. Даже если ты скорректируешь ген в клетке, что ты будешь потом делать с этой клеткой? Как ты будешь доставлять эту систему редактирования? Какой выбрать вектор? Каким будет иммунный ответ? Смысл проекта был в том, чтобы понять эффективность технологии. Но в целом итог такой: «Нужно еще работать и работать». Муковисцидоз - это не лучший выбор для проведения коррекции гена. Но, это единственный способ помочь тяжелым пациентам.
– А вам не кажется, что ваше биологическое образование и глубокие знания именно о вашем диагнозе, усложняют жизнь? Вы же, как никто другой, понимаете свое состояние, фиксируете динамику…
– Я думаю, что если бы у меня было другое образование, я бы уже откинула свои коньки (смеется). Ну, не то, чтобы прямо так… Но на самом деле я, понимая клеточный процесс, который происходит внутри меня, обезличиваю свое состояние.
Это универсальный совет всем людям, которые смертельно больны: разбирайтесь в проблеме до уровня клетки, гена, мутации. Это позволит вам понять, что это не вы заслужили болезнь, а просто так произошло: в гене отсутствует пара «букв», и вот к чему это приводит. Это не вы больны, это белок ваш (CFTR в данном случае) собраться никак не может в правильную структуру. Нужно обезличивать, чтобы было минимум эмоций. Так мне легче, честно говоря.
Да, я наблюдаю свою динамику, но вместе с моим врачом – мы постоянно на связи, я делюсь с ней всей информацией, которую вычитаю, и это мое основное преимущество – знания. Если бы я не была биологом, я бы все делала, потому что так надо, так написано в протоколах, так назначил врач, несмотря на динамику. А сейчас я могу сама контролировать ситуацию и адекватно мониторить ее. Это важно, потому что во многих случаях, те побочные эффекты, которые мы испытываем от наших лекарств «золотого стандарта», могут также усугубить наше состояние. Конечно, я сама себе не ставлю диагноз, ничего не принимаю без ведома врача. Но у меня есть возможность себя мониторить и делать выводы.
– Какая ваша цель – мечта в исследовательской работе? Чего вы хотите достичь?
– Я не буду говорить, что хочу вылечить муковисцидоз. Я буду счастлива, если кто-то создаст систему генетической коррекции и доставит эту систему правильно. Необязательно это буду я, но моя цель и мечта – работать в этой сфере.
Я хочу заниматься муковисцидозом, потому что я знаю проблему от и до. Я замечаю в себе такие вещи, которые не каждый пациент в себе заметит, и в то же время – не каждый врач в своем пациенте заметит.
– Как вы оцениваете систему помощи пациентам с муковисцидозом в Казахстане? Там ситуация похожа на российскую?
– Ее [помощи] очень мало. Я не могу говорить за пациентов с другими орфанными болезнями, но могу сказать за нас – на нас всем чихать. Можете цитировать именно так. Дело в том, что наша пациентская организация постоянно обращается к чиновникам, мы пытаемся вести диалог с властями о препаратах, о местах в больницах, об открытии центров… Мы организовывали приезд лучших британских врачей, но толку от этого минимум. Без поддержки властей ты ничего не сделаешь.
А самое ужасное, что в Минздраве все понимают проблему. Но нас всего в стране около 120 человек, и это слишком мало для 17 миллионов населения Казахстана. Мы не приоритет для страны – это точно.
В этом году, например, случилась такая история. У нас есть приказы по заболеваниям и спискам лекарств. Так вот, приказ по муковисцидозу почему-то разделили на детей и взрослых. И для детей они исключили ферменты вообще. Якобы они им не нужны. В то же время, в приказ внесли препарат Тобрамицин исключительно в виде сухой пудры. Для понимания объясню, что эта пудра подходит, в лучшем случае, для 10 пациентов нашей страны. Возможно, это техническая ошибка – но верится в это с трудом. Из всего этого я делаю вывод, что врачи не контролируют, чтобы у пациентов были базовые препараты и в нужной форме. Или они контролируют и позволяют допустить такие изменения…
Что касается сравнения с российской ситуацией: до недавнего времени российские пациенты получали оригинальные антибиотики, и только недавно, когда их перестали получать, все начали паниковать. А у нас этих оригинальных антибиотиков нет уже лет 5.
– Вы планируете оставаться в Казахстане?
– Если честно, я не планирую жить ни в Казахстане, ни в России. Я не хочу жить в этих странах, просто потому что боюсь за свою жизнь.
Чтобы не пугать пациентов, я хочу сказать: конечно, маленькие детки с муковисцидозом, которые были рождены в последние лет 7, имеют будущее в этих странах. Они с самого рождения получают необходимые препараты. Мой первый муколитик мне выдали в подростковом возрасте, Колистин я получила только в 20 лет, представляете, сколько времени я потеряла? Будущее в наших странах есть у новых диагностированных пациентов, но не у взрослых.
– Вы знаете о проблемах с доступом к оригинальным препаратам для российских пациентов с муковисцидозом. Что вы об этом думаете?
– Спасибо за этот вопрос. Я понимаю, что в меня могут прилететь помидоры… Да, это огромная проблема, но в индивидуальных случаях. Кричать: «Дайте нам оригинальные препараты, потому что они лучше»… Это нужно. Но внутри надо понимать, что все эти возгласы подразумевают, что у оригинальных препаратов нет никаких побочных эффектов. Это не так. Порой побочные действия могут быть смертельными вне зависимости от стоимости лекарства. Все дело в индивидуальной переносимости препаратов. На своем примере могу рассказать, что из всех ципрофлоксацинов, что я пробовала в своей жизни, только российский не вызвал у меня проблем с ушами и кровохарканьем. Это не говорит о том, что российский ципрофклосацин лучший, это говорит о том, что это моя индивидуальная проблема.
Но! Трубить обо всем этом нужно, потому что как иначе объяснить, что нельзя экономить на пациентах с муковисцидозом? Нужно обязательно информировать об этой проблеме СМИ, чиновников, общественность - эти лекарства должны быть на нашем рынке!
Я не знаю, почему это не озвучивают, но кто-нибудь вел беседу с фармацевтическими компаниями? Друзья, эти гиганты имеют колоссальные деньги. Иными словами, они могут сделать все, чтобы их препараты были на нашем рынке. Быть может, они сами в этом не заинтересованы?
Есть и другая сторона медали. Наши казахстанские мамочки [детей с муковисцидозом] начитаются российских новостей и мне пишут: «Ангелина, мы заболели, но мы сейчас ляжем в больницу, и нас будут колоть дженериками».
Люди начали думать, что нельзя употреблять ничего кроме оригинальных препаратов. Я хочу, чтобы из-за всей этой ситуации не сложилась проблема, что родители перестанут своих детей лечить совсем. Просто потому, что нет оригинальных препаратов.
– Вам не кажется, что родители вынуждены так громко кричать о своих проблемах, потому что нет доверия к чиновникам, к государству?
– Я согласна. Этим родителям нужно дать медаль о том, что они лучшие родители для своих детей. Я, будучи замдиректора нашей пациентской организации, часто сталкиваюсь с таким родительским безразличием, что мне хочется дать некоторым кирпичом по голове. Иногда мне задают такие вопросы, от которых волосы дыбом встают… Я не понимаю, за столько лет с диагнозом врач не объяснил этих элементарных вещей? Ну, хорошо, не все врачи компетентны, но можно же самообразовываться. А родителям всегда проще спросить кого-то другого, но нужно хотя бы «фильтровать» информацию. Очень легко поймать волну паники, поэтому какое бы отчаяние ни было, нужно заниматься самообразованием.
– Вы ведете Telegram-канал «Доживу до 90 или как выжить с МВ», где рассказываете о муковисцидозе, занимаетесь, в общем, просветительской работой, которая отнимает немало сил. В ситуации нехватки времени и большой загруженности вы все-таки решили, что это важно для вас. Почему?
– Я всегда хотела вещать на массы по муковисцидозу. Я хотела делиться знаниями и вселять в людей надежду – поскольку я уже взрослый пациент с муковисцидозом. Моя аудитория – это в основном пациенты и их родители. Пару раз в неделю мне приходят довольно серьезные медицинские вопросы в мой чат-бот. Но я не всегда отвечаю на эти вопросы, даже если знаю ответ. Это слишком большая ответственность. Я говорю только о том, в чем уверена на 100%.
Много вопросов психологического характера: «У меня панические атаки. Что мне делать?» «Я хочу умереть, что мне делать?» Это очень давит на меня… Сейчас очень много внимания уделяется психологической поддержке. Безусловно, она необходима. Но сколько психологических проблем можно было бы предотвратить, если бы пациенты получали все необходимые лекарства и нужные сроки и в нужных количествах и имели бы легкий доступ в специализированные центры для лечения муковисцидоза?
– Что помогает вам так рационально и с оптимизмом смотреть на свою проблему? Что вы можете посоветовать другим пациентам в вашем положении?
– Я даже не знаю, оптимист ли я. Дни бывают разные: в одни я хочу застрелиться, в другие – прыгать до потолка. Меня мотивируют мои достижения: если я вижу, что мои тренировки, питание, дыхательные упражнения дают результат, я просто продолжаю их делать.
Мой совет всем пациентам – это занимать себя делами и работой, чтобы не было времени плакать и жаловаться.
Мнение героя может не совпадать с мнением редакции.
