Программа курса:
• Общие вопросы генетики. Типы наследования. Виды мутаций.
• Классификация наследственной офтальмопатологии
Изолированная и синдромальная наследственная офтальмопатология.
Наследственные заболевания придаточного аппарата глаза, роговицы, радужной оболочки, хрусталика, сосудистой оболочки, зрительного нерва, сетчатки, стекловидного тела.
Ассоциация генотипа и фенотипа.
Стратегия молекулярно-генетической диагностики.
• Диагностика наследственной офтальмопатологии
Диагностические критерии, группы риска.
Алгоритм и варианты неонатального скрининга.
Клинико-функциональные методы исследования. Интерпретация результатов.
Специальные методы исследования: ЗВП, электроретинография, электроокулография, УЗИ органа зрения.
План обследования и лечения при выявлении наследственной офтальмопатологии.
Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний глаз.
• Наследственные синдромы, сопровождающиеся нарушением нервно-психического развития и поражением органа зрения
Синдром Барде-Бидля. Синдром WAGR. Альбинизм. Синдром атаксии с апраксией 7 типа.
• Клинические формы наследственной офтальмопатологии
Наследственные варианты миопии.
Наследственные заболевания роговицы. Дистрофии роговицы. Кератоконус.
Врожденная катаракта.
Наследственные заболевания сосудистой оболочки.
Наследственные витреоретинальные дистрофии.
Наследственные заболевания сетчатки. Пигментный ретинит. Врожденный амавроз Лебера.
Наследственные атрофии зрительного нерва.
Наследственные глаукомы.
Альбинизм. Аномалии зрительного пути.
• Методы современной терапии и хирургического лечения
Консервативное лечение: нейротрофическое, ретинотрофическое, сосудистое.
Хирургическое лечение наследственной офтальмопатологии.
Принципы таргетной терапии ( генотерапия).
• Профилактика и лечение осложнений у детей и взрослых
• Принципы реабилитации больных с наследственной офтальмопатологией.
Активное динамическое наблюдение. План обследования в амбулаторных условиях.
Показания для стационарного лечения.
Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий. Обучение будет проводиться в форме вебинаров с использованием платформы ZOOM в синхронном режиме – можно будет задавать вопросы лекторам, участвовать в обсуждениях, рассказывать о клинических случаях в режиме реального времени.
Продолжительность обучения составляет 36 часов (6 дней по 6 часов в день). Программа утверждена на портале НМФО.
Руководитель цикла – заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО, руководитель клинического центра генетики глазных болезней, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор направления офтальмогенетики РФ, врач-генетик, врач-офтальмолог высшей категории ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., проф. РАЕ Виталий Викторович Кадышев.
Лекторский состав обширный и включает специалистов разных специальностей (офтальмология, генетика) с учеными степенями (д.м.н., к.м.н.) и Заслуженного деятеля науки.
Основная информация о программе размещена на сайте.
Даты проведения: 28.03.2022 г. – 02.04.2022 г.
