НАУЧНЫЕ ТЕМАТИКИ КОНФЕРЕНЦИИ
I. Пандемия COVID-19 и нервно-мышечные болезни: является ли вирус COVID-19 доказанной причиной нервно-мышечных нарушений; влияет ли COVID-19 на течение нервно-мышечного заболевания; международные рекомендации по фермент-заместительной и генной терапии пациентов с нервно-мышечными болезнями.
II. Основы молекулярной диагностики: методы ДНК-диагностики при наследственных нервно-мышечных болезнях; интерпретация результатов NGS и последующие шаги подтверждения значимости выявленного генетического дефекта; вопросы патогенности обнаруженных генетических вариантов.
III. Мультидисциплинарный подход в реабилитации, абилитации и адаптации больных с нервно-мышечными болезнями: кинезиотерапия, ортезирование, тейпирование в реабилитации, ортопедический подход в лечении, механо- и робототерапия, дыхательная и нутритивная поддержка, аппаратная физиотерапия при разных нервно-мышечных болезнях, психологическая поддержка, биологическая обратная связь. Современные подходы реабилитации и лечения миопатий. Роль пациентских организаций.
IV. Метаболические и митохондриальные болезни с поражением нервно-мышечного аппарата: особенности лабораторной диагностики; алгоритмы диагностики метаболических и митохондриальных поражений нервно-мышечного аппарата; современные терапевтические подходы с доказанной эффективностью.
V. Наследственные периферические нейропатии/нейронопатии: молекулярная диагностика наследственных нейропатий; терапевтические перспективы при наследственные нейропатиях; ТТР-САП: время начала терапии при семейных случаях. Обзор консенсусного соглашения.
VI. Ведение пациентов с наследственными и приобретенными миопатиями: генетическая и клиническая гетерогенность при наследственных миопатиях; «маски», скрывающие миопатии и миозиты; вопросы МРТ-паттернов мышц.
VII. Роль параклинических методов при наследственной и приобретенной патологии нервов и мышц: сопоставление результатов нейровизулизации и функциональной диагностики; специфичность и чувствительность инструментальных и лабораторных методов диагностики (ЭМГ, УЗИ, МРТ, КТ, морфологические методы).
VIII. Аутоиммунные болезни нервно-мышечного аппарата: атипичные варианты аутоиммунных болезней нервно-мышечного аппарата; фокальные, перекрестные варианты болезней нужен ли пересмотр критериев ХВДП; причины гипер- и гипо-диагностики при использовании ЭМГ, УЗИ и МРТ.
IX. Дистрофические и недистрофические миотонии: гипер-, нормо- и гипокалиемические параличи; врожденная миотония Томсена/Беккера и натриевые миотонии; редкие формы миотоний; полисистемность поражения и «маски» при дистрофических миотониях.
X. Клинические наблюдения, когда потребовался пересмотр диагноза: клинические наблюдения приобретенной и наследственной нервно-мышечной патологии из личной практики специалистов, которые представляют интерес для междисциплинарной аудитории и для диагностики которых потребовался длительный дифференциально-диагностический поиск с неоднократным пересмотром диагноза.
Документация по учебному мероприятию представлена в комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для нмо.
Подробная программа и регистрация доступны по ссылке.
