Организатор круглого стола: благотворительный фонд «Гордей» в партнерстве с Центральной клинической больницей Управления делами Президента РФ.
Приглашаем родителей, медицинских специалистов, представителей НКО, СМИ и госструктур на федеральную трансляцию события.
МДД – «частое» редкое генетическое заболевание, генетический «убийца» мальчиков №1 в мире. Статистически в России должно быть примерно 4000 пациентов, однако «видимы» только 1500. Средний возраст постановки диагноза в мире – 4 года, в России – 7-8 лет. «Стертый» дебют, вкрадчивая симптоматика и низкая осведомленность врачей затрудняют раннюю диагностику МДД; диагностическая задержка в несколько лет имеет фатальные последствия для пациента и семьи.
За последние три года удалось изменить многое: вслед за СМА миодистрофия Дюшенна вошла в социальную повестку страны, благодаря фонду «Круг добра» пациентам доступны препараты таргетной генотерапии (их получают уже около 200 детей), ежегодное количество вновь выявленных пациентов превысило отметку в 300 человек, сообщество семей, где растут мальчики с Дюшенном, стало зрелым, крепким и сплоченным, пациентские организации начали тесно сотрудничать для достижения общего результата, на утверждение в Минздрав направлены клинические рекомендации по нозологии.
Эти и другие изменения стали возможны благодаря усилиям всех заинтересованных сторон: государства, семей, медицинских специалистов, пациентских организаций, бизнеса. Задача сегодня – выстроить систему надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам, которая будет включать внедрение неонатального скрининга, развитие системы региональных нейромышечных центров, эффективное сочетание современной генотерапии и терапии «золотого» стандарта, непрерывную реабилитацию и паллиативную помощь. О развитии системы помощи пациентам на круглом столе будут говорить 18 экспертов, в числе которых:
• педиатр, д.м.н., профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ, президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ, председатель Экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Григорьевич Румянцев;
• директор Департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Леонидовна Шешко;
• генетик, д.м.н., профессор, академик РАН, директор МГНЦ имени Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
• федеральные эксперты по нозологии: дмн, профессор Людмила Михайловна Кузенкова (НМИЦ Здоровья детей) и к.м.н. Светлана Брониславовна Артемьева (НИКИ педиатрии имени Вельтищева);
• сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Александрович Жулев;
• д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Юрьевна Захарова;
• д.м.н., президент благотворительного фонда «Гордей» Татьяна Андреевна Гремякова.
Официальные спонсоры мероприятия: ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-Фарм», АО «Генериум».
