На площадке Конгресс-центра Первого МГМУ имени И.М. Сеченова будут рассмотрены вопросы формирования системного подхода в области генетических и наследственных заболеваний; возможностей инновационной медицины в организации медицинской помощи и лечении пациентов; текущего уровня развития медико-генетической службы РФ; перспективы расширенного скрининга и расширения селективного скрининга в разрезе повышения доступности диагностики генетически обусловленных заболеваний; наиболее перспективных подходов организации лекарственной помощи, в том числе с применением генотерапевтических технологий; эффективных механизмов совершенствования организации медицинской помощи в части реабилитации пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями.
В работе научно-практического форума примут участие эксперты, организаторы здравоохранения, как федерального, так и регионального уровня, представители медицинского сообщества, пациентских организаций, благотворительных фондов, фарминдустрии и фармдистрибуции, депутаты Государственной Думы и члены Совета Федерации.
В основную программу научно-практический форум «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» войдут пленарная сессия, панельные дискуссии, специальные репортажи из российских регионов, посвященные актуальным проблемам пациентов с орфанными заболеваниями, а также закрытый показ документального фильма «Новейшая генетика. К тайнам жизни». В финале Форума пройдет официальная презентация исследования «Система организации здравоохранения в сфере орфанных заболеваний глазами участников рынка», проведенного совместно межотраслевым объединением «Фармпробег» и пациентскими организациями.
Откроет программу 16 декабря пленарная сессия «Медицинская генетика в макросреде: текущие вызовы и потенциал будущего. Перспективы селективного скрининга в разрезе повышения доступности диагностики и лечения генетически обусловленных заболеваний», модератором которой выступит Сергей Куцев, директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН.
1 июня 2021 года на совещании, посвященном совершенствованию медицинской помощи детям, председатель Правительства РФ М.В. Мишустин предложил расширить неонатальный скрининг с 5 до 36 заболеваний. Готовность системы российского здравоохранения к повышению выявляемости заболеваний за счет расширения неонатального скрининга, будущее селективного скрининга при повышении доступности диагностики, перспективы лечения генетически обусловленных заболеваний окажутся в фокусе внимания участников пленарной сессии.
Сергей Куцев в преддверии обсуждения отметил, что расширение неонатального скрининга аккумулирует вокруг себя множество задач здравоохранения и требует поступательного их решения:
«Скрининг не сводится к лабораторному тестированию, это целая система, которая всегда включает три этапа. Первый этап преаналитический, на нем необходимо обращать внимание на множество факторов: как проводится забор материала в роддомах, каковы условия его транспортировки, правильность оформления документов, сопровождающих образцы.
Второй этап - аналитический. Он включает в себя не только проведение исследования, но и внутренний и внешний контроль качества.
Самый главный – это постаналитический этап. Выявление пациента не представляет из себя самоцели. Цель – это эффективная помощь таким детям, включающая комплекс мер. Прежде всего - это обеспечение лечения, что во многом зависит от компетенции врачей, которые ведут таких пациентов. Также необходимы инструменты, обеспечивающие реабилитацию и социальную поддержку. Подготовка к скринингу – это как раз период решения всех перечисленных задач».
Поиск инноваций – неотъемлемая часть фармацевтической индустрии. Однако разработка и вывод на рынок лекарственных препаратов инновационного класса остается длительным и трудоемким процессом, требующий серьезных финансовых вложений. Вопросам поиска точки пересечения науки и бизнеса, особенностей долгосрочного сотрудничества и его правовым аспектам посвящена панельная дискуссия «Взаимодействие науки и бизнеса в создании инновационной терапии и лечении генетических и орфанных заболеваний».
«В России планомерно выстраивается комплексная система оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, направленная на сохранение здоровья и улучшение качества их жизни. Буквально на наших глазах развивается и совершенствуется система ранней диагностики, доступ к патогенетической терапии, реабилитации.
В этом контексте особое значение приобретает эффективное распределение полномочий между федерацией и субъектами, как с точки зрения организации помощи, так и финансирования. Может потребоваться внедрение новых механизмов, позволяющих обеспечить равные возможности доступа к медицинской помощи людям, страдающим генетическими орфанными заболеваниями независимо от их возраста и места жительства», - отметила Екатерина Фадеева, руководитель отдела понаучному и медицинскому взаимодействию компании «Рош».
Инновационным препаратам помимо финансовой поддержки нужна и правовая. Как отмечает ответственный секретарь Экспертного совета по вопросам обращения лекарственных средств, развитию фармацевтической и медицинской промышленности Комитета Государственной Думы по охране здоровья Александр Сумин: «Главная задача и одновременно вызов сегодняшней регуляторной конъюнктуры в фармацевтической отрасли: создание нормативно-правовой базы для упрощения процессов разработки, регистрации, производства, выпуска в оборот и применения высокотехнологичных лекарственных препаратов. Мы должны семимильными шагами приближать доступ к инновационной терапии. И внедрение регуляторных механизмов способных упростить появление на рынке препаратов инновационного класса столь нужных нашим пациентам – главный ключ к созданию надежного фундамента в области обеспечения быстрого доступа к терапевтическим инновациям».
Панельная дискуссия «Законодательные механизмы обеспечения быстрого доступа к терапевтическим инновациям. Вызовы рынка и потребности отрасли» под руководством Александра Сумина будет посвящена обсуждению практик регулирования обращения лекарственных препаратов инновационного класса. Особое место в дискуссии займет вопрос вывода препаратов инновационного класса в рамках Евразийской экономической зоны. Участники орфанного сегмента фармацевтического рынка особенно заинтересованы в устранении регуляторных барьеров при выводе препаратов инновационного класса на рынок и введении их в гражданский оборот. Предметом диалога участников панели станут новые модели лекарственного обеспечения.
Вадим Кукава, исполнительный директор Ассоциации ведущих мировых инновационных фармацевтических компаний «Инфарма»:
«Инновационный контракты – это та практика, которая прекрасно себя зарекомендовала в развитых регуляториках, это лучший международный опыт. В мире существует несколько базовых моделей. Первое – разделение рисков. Когда государство платит при наличии ощутимого эффекта у лекарства. Второе – разделение затрат, когда часть поставляется по госконтракту, часть бонусом, сверх того. И, третье, модель «цена-объем», когда государство четко говорит, сколько оно готово закупить, а производитель снижает цену, понимая, что у него есть гарантированный спрос со стороны государства. Инновационные контракты – это отчасти решение проблемы доступности дорогих и супердорогих лекарственных препаратов, потому что средств на закупку дорогих лекарств не хватает ни в одной стране мира».
Второй день, 17 декабря, работы форума откроется рабочим совещанием «Перспективы развития лекарственного обеспечения пациентов с наследственными заболеваниями, в том числе генотерапевтическими препаратами». Планируется всесторонне рассмотреть вопрос внедрения генотерапевтических технологий в систему лекарственной помощи, оценить перспективы единой системы лекарственного обеспечения, высказаться на тему особенностей лекарственного обеспечения в зависимости от заболевания.
Лекарственное обеспечение на региональном уровне остается одной из самых болевых точек, о чем говорит Анна Белова, глава межотраслевого объединения «Фармпробег»: «К сожалению, мы видим много примеров, когда на региональном уровне вопросы лекарственного обеспечения решаются крайне сложно или не решаются вовсе. Это системная проблема, которая требует внедрения новых законодательных и организационных механизмов для обеспечения преемственности между перечнями редких и жизнеугрожающих заболеваний и программой ВЗН. Создание равных возможностей доступа к медицинской помощи людям, страдающим орфанными заболеваниями независимо от их возраста и места жительства – национальный вопрос, который нам предстоит решать в ближайшем будущем».
Своим опытом поделятся представители территориальных органов управления здравоохранением – участников региональных стратегических совещаний, Рязанской и Нижегородской областей.
В конце января 2021 года председатель Правительства РФ М.В.Мишустин утвердил план основных мероприятий, проводимых в рамках Десятилетия детства, на период до 2027 года. Среди мероприятий по здоровьесбережению детей серьезная роль отводится оказанию медицинской помощи детям с генетическими и наследственными заболеваниями, профилактике тяжелых осложнений и реабилитации. На панельной дискуссии «Внедрение комплексного подхода организации медицинской помощи. Вопросы преемственности» под руководством заместителя председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике, председателя Комиссии по делам инвалидов Общественного совета Минтруда РФ, Екатерины Курбангалеевой пройдет обсуждение участия пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями в реабилитационных программах, а также проблем преемственности и доступности реабилитационных мероприятий.
Екатерина Курбангалеева обращает внимание на отсутствие единой системы в решении проблем редких пациентов, отсутствие межведомственного взаимодействия:
«Если выявили орфанного ребенка, то помимо медицинской маршрутизации, у нас должна быть социальная маршрутизация. Должны быть доступны все меры концепции ранней помощи. У нас эта концепция была принята в 2016 году, в 2020 году она истекла. Но распространялась программа в основном на детей с ДЦП, орфанники (хотя у них часто схожие проблемы) проскочили мимо. Почему программа не увидела орфанников? Потому что программу готовил Минтруд, а Минтруд видит только социальную реабилитацию, не медицинскую, хотя ранняя помощь предполагает комплексную реабилитацию, и медицинскую в том числе. А это уже вопрос Минздрава».
Завершится Открытый научно-практический форум «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» подведением итогов и оглашением ключевых предложений по результатам региональных стратегических совещаний в Рязанской и Нижегородской области «Медицинская генетика и перспективы персонализированного подхода в лечении пациентов с наследственными заболеваниями: реальность и ожидания».
Трансляция форума «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» состоится 16-17 декабря 2021 на официальном сайте Фармпробега.
