Типы
Существует несколько типов гемофилии. Гемофилия может быть обусловлена либо дефицитом фактора VIII - антигемофильного глобулина (гемофилия типа А), либо фактора IX - плазменного компонента тромбопластина (гемофилия типа В или болезнь Кристмаса). Гемофилия типа А (около 80% случаев) встречается чаще, чем гемофилия типа В.
Симптомы
Есть миф, что от любой небольшой ранки больные гемофилией могут истечь кровью. На самом деле, это не совсем так. К симптомам заболевания относятся многочисленные гематомы, которые могут возникать и вследствие травм или хирургического вмешательства, и спонтанно. Кровоизлияния локализуются в мышцах, суставах, на слизистых, а также во внутренних органах, что может составлять угрозу для жизни больного. Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома уже на первом году жизни.
Бывает ли гемофилия у женщин?
Как правило, гемофилия диагностируется у мужчин. В то же время женщины выступают носительницами гемофилии и могут родить больного гемофилией сына или дочь, которая, в свою очередь, тоже будет носительницей. При этом, в мире отмечены случаи гемофилии у девочек, но они крайне редки – известно примерно 60 случаев за всю историю. Это возможно при наследовании гена от отца (больного гемофилией) и от матери (носительницы гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (например, при болезни Шерешевского-Тёрнера). Также у некоторых женщин–носителей мутации могут наблюдаться клинические проявления.
История
Впервые гемофилия упоминается в талмуде. Так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных - по материнской линии - умерли от потери крови после операции. В XII веке Абу аль Касим, служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. А впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.
«Царская болезнь»
Гемофилию иногда называют «викторианской» или «царской» болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. Гемофилией страдал сын Виктории Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек. В России также известен больной гемофилией потомок королевы Виктории – российский цесаревич Алексей Николаевич.
Статистика
Чаше всего у пациентов с гемофилией присутствует семейный анамнез заболевания. Однако примерно в трети случаев встречаются спорадические (случайные) мутации генов, кодирующих факторы VIII и IX. Считается, что гемофилия одинаково распространена среди различных рас и национальностей, хотя есть сведения, что среди африканцев и китайцев заболеваемость гемофилией ниже, чем в среднем. Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 10-14 больных на 100000 мужчин.
Лечение
Гемофилию типа А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Однако уже сегодня проводятся клинические испытания методов генной терапии для лечения гемофилии. В 2017 году британские ученые объявили об успешно проведенном лечении 13 пациентов с гемофилией А. Разработчиком генной терапии стала компания BioMarin Pharmaceutical. В том же году генная терапия гемофилии B успешно вылечила 10 пациентов и избавила их от необходимости регулярно вводить фактор свертывания внутривенно. Испытания финансировала фармацевтическая компания Pfizer.
