СМА – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено мутациями в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Ген SMN1 картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3.
Принято различать 4 типа СМА.
СМА I (Болезнь Верднига-Гоффмана) возникает в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до двух лет.
СМА II (Болезнь Дубовица) имеет более позднее начало в возрасте 6-18 месяцев и менее тяжелое течение. Такие дети сохраняют способность сидеть и удерживать голову самостоятельно.
СМА III (Болезнь Кугельберга-Веландера) дебютирует в возрасте начиная с 18 месяцев и до юношеского возраста. Пациенты со СМА III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя.
СМА IV - при этом типе заболевание возникает во взрослом возрасте.
Ученые также выделяют СМА 0 типа, или врожденную СМА. Она дебютирует во внутриутробном периоде. Ожидаема продолжительность жизни при таком диагнозе составляет всего 6 месяцев.
