СМА – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено мутациями в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Ген SMN1 картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3.
Принято различать 4 типа СМА.
СМА I (Болезнь Верднига-Гоффмана) возникает в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до двух лет.
СМА II (Болезнь Дубовица) имеет более позднее начало в возрасте 6-18 месяцев и менее тяжелое течение. Такие дети сохраняют способность сидеть и удерживать голову самостоятельно.
СМА III (Болезнь Кугельберга-Веландера) дебютирует в возрасте начиная с 18 месяцев и до юношеского возраста. Пациенты со СМА III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя.
СМА IV - при этом типе заболевание возникает во взрослом возрасте.
Ученые также выделяют СМА 0 типа, или врожденную СМА. Она дебютирует во внутриутробном периоде. Ожидаема продолжительность жизни при таком диагнозе составляет всего 6 месяцев.
Частота носительства заболевания составляет примерно 1/40 – 1/50 в популяции в целом. По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России – 1/36 человек.
Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на 6000 - 10 000 новорожденных.
Препарат «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек) содержит вектор для доставки отсутствующего или дефектного гена SMN1. По оценкам 2019 года, Zolgensma – один из самых дорогих препаратов в мире. Оценочная стоимость инъекции составила 2,125 млн долларов.
Каждый год в России рождается 200 детей со СМА. Однако точное число больных спинальной мышечной атрофией в нашей стране неизвестно.
В 2019 году в Москве была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию. Скрининг позволяет определить вероятность наличия мутации уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов.
Иллюстрации Кристины Ухмылиной.
