Развенчиваем мифы о гемофилии

Развенчиваем мифы о гемофилии

Гемофилия – генетически обусловленное геморрагическое заболевание, возникающее вследствие дефицита факторов VIII или (и) IX свертывания крови, при нормальной активности фактора Виллебранда. Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). В этот день команда Genetics-info развенчивает самые популярные мифы о гемофилии.
 935 •
  0
15.04.2020
www.shutterstock.com

Миф №1: Даже от небольшой ранки больные гемофилией могут истечь кровью

Небольшой порез, царапина, бытовая травма, как правило, не представляют серьезной опасности для пациентов с гемофилией. Кровотечение можно остановить самостоятельно теми же методами, которые эффективны и для здоровых людей. В то же время, нужно понимать, что зачастую при кровотечении у пациента с гемофилией происходит первичная остановка с последующим рецидивом спустя некоторое время. К тому же, кровотечения при гемофилии могут возникать после небольшой травмы, не соответствующей по тяжести выраженности геморрагического проявления. В этом случае говорят о «спонтанных» кровоизлияниях и кровотечениях.

Миф №2: Гемофилия встречается только у мужчин

Действительно, гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, хотя передается от матерей, поскольку ген гемофилии локализован на X-хромосоме. Но у женщин-носителей мутации гена могут быть геморрагические проявления. В этом случае они тоже рассматриваются как больные гемофилией.

Миф №3: Продолжительность жизни пациентов с гемофилией очень низкая

Хотя в прошлом, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, сегодня в России и развитых странах пациенты с гемофилией могут жить полноценной жизнью. А при правильном лечении и профилактике пациенты с гемофилией могут рассчитывать на практически нормальную продолжительность жизни.

Миф №4: Гемофилию невозможно вылечить

Сегодня гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Кроме того, в последние несколько лет проводятся клинические испытания методов генной терапии для лечения гемофилии. Это значит, что уже в скором будущем возможно создание радикальных способов лечения гемофилии.

Миф №5: Если в семье не было случаев гемофилии, то появление ребенка с таким диагнозом невозможно

Действительно, чаше всего у пациентов с гемофилией присутствует семейный анамнез заболевания. Однако примерно в трети случаев встречаются спорадические (случайные) мутации генов, кодирующих факторы VIII и IX.

Еще больше о гемофилии вы можете узнать в разделе «Азбука».

Источник: evogenlab.ru

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры