Первые сервисы ДНК-генеалогии появились еще до публикации полной версии генома человека, в 2002 году. И быстро разрослись в большую индустрию, которую злые языки заклеймили «развлекательной генетикой». Это презрительное прозвище она получила не без оснований: нередко результаты тестов (например, на уровень интеллекта или спортивные предпочтения) напоминают астрологические прогнозы, их достоверность вызывает вопросы, а недавно одна из контор и вовсе перепутала собаку с человеком. Однако на наших глазах коммерческая генетика из развлечения превращается в мощное оружие. Результаты ДНК-тестов становятся основаниями для политических программ, поводом для судебных исков и ключом для поимки убийц. Что изменилось за эти 15 с лишним лет?
История первая. О настоящих индейцах и гибели рас
Принцип ДНК-генеалогии основан на сравнении: прочтем геном сотен коренных африканцев и китайцев, сравним последовательности и обнаружим точечные замены (однонуклеотидные полиморфизмы, они же «снипы»), которые позволяют достоверно отличить эти группы друг от друга. Теперь любой пользователь может проверить собственную ДНК на наличие характерных замен и причислить себя к одной из этих рас с той или иной степенью родства.
Но для того, чтобы система работала, нужны исходные сотни африканцев и китайцев. Поэтому чем больше людей проходит через секвенирование генома, тем точнее мы сможем определить ключевые полиморфизмы. И когда количество информации достигает некоторого порога, появляется возможность выявить своих родственников на десяток поколений назад.
Но по мере роста точности встает вопрос интерпретации результатов.
Люди задаются вопросом «Кто я?», а получают ответ в процентах. И если с преобладающей «кровью» обычно вопросов не возникает, то что делать с минорными процентами?
Как вести себя, если вы внезапно обнаружили, что на 3% афроамериканец?
Американская сенатор Элизабет Уоррен всегда причисляла себя к коренным американцам (то есть индейцам) и указывала это в графе «национальность» при заполнении документов. Позже, став сенатором, она использовала свое происхождение, чтобы привлечь внимание к угнетению малых народностей.
Президент США Дональд Трамп, еще будучи только кандидатом на свой пост, неоднократно оспаривал право Уоррен на то, чтобы быть индианкой, а этим летом пообещал ее благотворительному фонду миллион долларов, если в ДНК сенатора обнаружится индейская кровь. В ответ Уоррен прошла генетический тест и гордо продемонстрировала широкой общественности результаты: 95% европейской крови и 5% — индейской. Это означает, что, с некоторой вероятностью, 6—10 поколений назад в ее роду был индеец.
Однако мало кому это показалось убедительным. Ученый, лично занимавшийся генеалогией Уоррен, использовал собственную методику сравнения геномов, поэтому полученные им данные сложно сопоставить с результатами других американцев, которые расшифровывали свои геномы при помощи сервисов «потребительской генетики». Трамп считает, что 5% недостаточно, чтобы признать Уоррен индианкой, дразнит ее «ухудшенной версией Покахонтас» и миллион долларов жертвовать отказывается. А официальные представители самих чероки вообще на Уоррен, мягко говоря, обиделись. По их словам, никакой ДНК-тест не может служить доказательством принадлежности к племени.
Страховой агент Ральф Тейлор пытается добиться для своей конторы статуса «предприятия, находящегося в неблагоприятных условиях» (disadvantaged business enterprise), чтобы получить поддержку государства. Его основной аргумент — результаты ДНК-тестирования, согласно которому 4% его генома «прибыли» из Черной Африки. Этого, по мнению Тейлора, вполне достаточно, чтобы счесть его афроамериканцем и на основании этого — представителем социально дискриминируемой группы, которую государство поддерживает.
Чиновники, однако, не согласны — они отклонили заявление Тейлора, сославшись на то, что он «выглядит белым», и теперь он подает на них в суд.
Действительно, на данный момент в США не существует никакого официального критерия принадлежности к той или иной расе, который учитывал бы степень родства. В то же время Тейлора упрекают в том, что его тест сделан давно и по старым стандартам, которые к тому же могут отличаться у разных компаний.
В такой ситуации критерии различения рас, и без того размытые, но все еще важные политически, кажется, стираются окончательно. Можно ли опираться на то, как человек определяет сам себя? В той же Америке люди, считающие себя «белыми», могут нести до 28% африканской ДНК. А латиноамериканцы — в среднем на 65% европейцы и на 18% индейцы, то есть гораздо ближе к коренным жителям Америки, чем сенатор Уоррен. С другой стороны, имеют ли смысл ДНК-тесты, если их не признают другие представители группы, к которой человек себя хотел бы отнести? Может ли в таком случае ДНК-генеалогия вообще считаться достаточным основанием для того, чтобы определять свою идентичность?
История вторая. О кудрявой блондинке и пользе фейсбука
Информации становятся больше, базы данных объединяются в сети, а у пользователей генеалогических сервисов появляются новые возможности. Например, переворачивается с ног на голову работа криминалистов. Если раньше им приходилось сначала выискивать подозреваемых, а потом сравнивать их ДНК с ДНК, обнаруженной на месте преступления, то теперь никакие подозреваемые не нужны.
Достаточно взять образец с места преступления, «прочесть» его в криминалистической лаборатории и прогнать через базы генеалогических сервисов в поисках совпадений. Даже если сам преступник никогда анализ ДНК не сдавал, можно наткнуться на его близких родственников, и уже отсюда круг подозреваемых вырисовывается сам собой.
С апреля по август этого года в США таким образом раскрыли более 13 преступлений. Если этот метод будет развиваться и дальше, детективы останутся без работы. Их заменит GEDmatch — сайт открытого доступа, куда можно загрузить расшифровку своего генома, прикинувшись человеком, ищущим своих далеких родственников. Именно так полицейские и поступили в случае первого громкого преступления, раскрытого с помощью ДНК — дела Джозефа Деанжело, убийцы из Голден Стейт. Свои преступления Деанжело совершил более 30 лет назад, среди них были грабежи, изнасилования и убийства — всего не менее 150. Он мог бы остаться безнаказанным до конца своих дней, если бы не GEDmatch. Программа позволила полицейским выйти на прапрапрародителей убийцы, живших еще в начале XIX века. Отталкиваясь от них, следователи построили множество генеалогических деревьев, и одно из них привело детективов к бывшему полицейскому, который был уволен в 70-х годах. Не имея никаких улик против Деанжело, следователи раздобыли образец его ДНК — и подтвердили свои подозрения.
В деле Деанжело полицейские фактически стреляли вслепую, но это был лишь первый шаг на пути ДНК-расследований. Дальше к следствию подключилась компания «Парабон» со своим сервисом Snapshot, который составляет предполагаемый портрет преступника, анализируя его геном.
Это не значит, конечно, что внешность полностью определяется генетически или что изменения внешности записываются в генах. Но некоторые черты определить действительно можно, например ту же расовую принадлежность. Snapshot рисует приблизительный портрет, основываясь на четырех признаках, о которых можно судить с опорой на генетический материал: цвете волос, глаз, кожи и количестве веснушек. Понятно, что преступник может как-то влиять на свой внешний вид, но радикально «сменить расу» удается немногим.
Иногда портреты получаются настолько похожими на оригинал, что преступники сами приходят сдаваться, когда видят расклеенные по городу ориентировки.
В других случаях портреты совсем не подходят, но все равно людей удается опознать, судя по данным, опубликованным на сайте компании.
Следующий шаг в удаленных поисках преступника — искать их следы в интернете. И здесь на смену шерлокам холмсам окончательно приходят люди со стороны, без специального образования, но терпеливые и въедливые. Такие, как Сиси Мур. Мур — симпатичная кудрявая блондинка, генетик-самоучка, ранее известная как ведущая телешоу о поисках семейных корней. Она помогала брошенным или потерявшимся детям искать своих родителей, основываясь на ДНК-тестах. После раскрытия дела Деанжело компания «Парабон» предложила ей должность следователя. И теперь Мур работает из дома, ее единственные инструменты — тетрадка, ручка и интернет.
Расследование устроено так: эксперты из «Парабона» прочитывают ДНК преступника и отправляют их следователю. Мур вводит данные в GEDmatch и ищет возможных родственников. Иногда оказывается, что их почти нет или они слишком далекие, чтобы делать какие бы то ни было выводы. Но чаще всего какие-то зацепки удается обнаружить. Дальше Мур отправляется в дебри социальных сетей, газет и переписей населения. В некоторых случаях достаточно открыть фейсбук или американский аналог «Одноклассников» Сlassmates.com, чтобы восстановить генеалогию семьи. В итоге возникает список подозреваемых, который можно сократить, исходя из общих соображений, например места жительства (большинство преступлений, как правило, совершаются относительно недалеко от дома преступника), пола и возраста (обычно у полиции уже есть какие-то данные на этот счет).
Свое первое успешное расследование Мур провела меньше чем через месяц после поимки Деанжело. На вычисление личности подозреваемого у нее ушло три дня.
Перед преступниками будущего поколения встает непростая задача. Против них объединяют усилия генетика, сервисы развлекательной генеалогии и социальные сети. Теперь следом, по которому идет полиция, может стать что угодно: от характерного цвета глаз (даже если преступник действует в очках, Snapshot может определить то, чего никто не видит) до любопытной кузины, которая решила отыскать свои заграничные корни, прибегнув к услугам ДНК-генеалогии.
История третья. О недовольных скелетах и когтистой лапе режима
Прогресс в раскрытии преступлений вызывает опасения и у тех, кто чист перед законом. Что станет с нашей частной жизнью по мере расширения баз ДНК? Геном — единственное свойство организма, которое (на настоящий момент) невозможно изменить полностью. Значит ли это, что любого из нас можно будет найти? И как еще люди смогут использовать информацию о чужих генах?
Распространение сервисов ДНК-генеалогии вызвало волну историй о поиске исторической правды. Кто-то копается в истории своего рода, кому-то интересно обнаружить своих далеких родственников на другом континенте. Интернет полнится подобными историями успеха, хотя среди них немало и разочарований: перепутанных в роддомах детей, намеренных подлогов или родительских измен. Сиси Мур, которая начинала карьеру с подобных случаев, даже ведет собственную базу инцестов.
Тысячи людей выслеживают по ДНК своих биологических родителей, которые отказались от них или служили просто донорами генетического материала. Для таких людей Мур на фейсбуке рассказывает о том, как обращаться с результатами ДНК-тестов. Созданы специальные группы, где люди, прошедшие через поиск биологических родителей, нередко травматический, делятся своим опытом и дают советы тем, кто недавно с этим столкнулся. Интересно, что мало кто при этом заботится о душевном спокойствии новообретенных родителей. Немногие рады знакомству со скелетами из фамильного шкафа, однако их проблемы обычно в расчет не принимаются. «Ребенок не участвует в соглашении родителей, — категорично заявляет Мур в своем интервью. — Я верю, что каждый имеет право знать свои корни».
Если спрятаться от своих детей (или родителей) еще как-то можно, не пользуясь услугами «популярной генетики», то с государством все сложнее. Можно ли остановить полицию или другие государственные службы, если они захотят что-то узнать о человеке? После дела Деанжело об этой проблеме стали много говорить, и GEDmatch запретила полиции пользоваться своим сервисом, за исключением «серьезных случаев». Другие же компании и раньше не предоставляли открытого доступа к своим данным. Но продолжат ли они сопротивляться, если речь зайдет, например, о поиске серийного убийцы? И насколько далеко эта история может зайти? Предостережением может служить пример Китая, где, по данным Human Rights Watch, государство уже начало собирать ДНК своих граждан, и у правозащитников есть основания полагать, что не ради их же, граждан, безопасности.
Однако мы помним, что необязательно сдавать собственную ДНК, чтобы быть найденным. Достаточно, чтобы это сделали какие-нибудь родственники. В октябре в журнале Science вышла статья, авторы которой подсчитали: уже сегодня данных в базах «развлекательных генетиков» достаточно, чтобы с вероятностью 60% найти для каждого европейца или американца родственников не далее троюродного брата. Неуловимых не осталось.
***
B Science вышел еще один программный текст, посвященный созданию универсальной базы ДНК. Авторы предлагают свой вариант решения накопившихся проблем. По их словам, универсальная база могла бы:
1. Избавить государство от необходимости обращаться к частным конторам за анализом и сравнением образцов.
2. Освободить полицейских от неоходимости построения генеалогических деревьев (а заодно от раскрытия лишних семейных тайн);
3. Равномерно представлять разные группы населения. Сейчас же генетические базы американской полиции включают только тех, кто привлекался к ответственности или подозревался в совершении преступлений. Поэтому, например, там больше афроамериканцев и неблагополучных людей, а в базах сервисов ДНК-генеалогии все наоборот.
4. Включать в себя только те последовательности ДНК, которые критичны для установления личности. Другие же участки генома, по которым можно определять заболевания или другие особенности организма, будут из базы удаляться.
5. Храниться в независимой конторе, не выполняющей частные заказы и регулирующей доступ к своим данным.
Вопросов, конечно же, все равно остается множество. Как и в какой момент люди будут попадать в эту универсальную базу? Стоит ли брать образцы ДНК при пересечении границы и как это будет соотноситься с законами разных стран о персональных данных? Как можно контролировать оправданное использование универсальной базы? И главное — какими еще сюрпризами, находками и разочарованиями грозит нам новый прозрачный мир?
Источник: chrdk.ru
