Источник: Журнал «Синдром Дауна.XXI век» № 2 (19)
Автор: Грозная Наталья Самуиловна, Сереброва Я. М., Благотворительный фонд «Даунсайд Ап»
Дата публикации: 30/07/18
Правообладатель: Благотворительный фонд “Даунсайд Ап”
«Объяснение будущим родителям, что такое синдром Дауна, – столько же наука, сколько искусство».
Брайан Скотко, доктор медицинских наук, клинический генетик, содиректор программы «Синдром Дауна» Массачусетского госпиталя общего профиля при Гарвардском университете
Пять лет назад в журнале «Синдром Дауна. ХХI век» мы опубликовали обзор зарубежных материалов в связи с началом внедрения в практику неинвазивного пренатального теста [1]. Напомним, что метод неинвазивного пренатального тестирования – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным методом скрининга наиболее частых хромосомных аномалий плода. При этом он безопасен для матери и будущего ребенка.
В предыдущем, 1 (18), номере журнала «Синдром Дауна. ХХI век» за 2017 год представлены подробные рассказы отечественных специалистов о возможностях проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) на синдром Дауна в Москве [2]. Важно еще раз заметить, что проблема пренатальной диагностики не ограничивается проведением неинвазивного или инвазивного исследования; серьезного внимания заслуживает другой аспект этой проблемы, а именно то, как происходит сообщение диагноза или предупреждение о риске появления на свет ребенка с хромосомной аномалией и как осуществляется медико-генетическое консультирование. В настоящей статье мы рассмотрим идеи и предложения зарубежных, в частности американских специалистов на этот счет, их воплощение в нормативных документах и информационных ресурсах, а также сегодняшнее положение дел в отношении пренатального консультирования в России. Мы увидим, что в практическом смысле ситуация в США и России очень разная, однако важно с самого начала отметить и совпадение взглядов на один из основных принципов, которым должны руководствоваться консультирующие специалисты. Академическое сообщество во всем мире соглашается с тем, что стиль консультирования должен быть максимально недирективным, что будущим родителям необходимо представлять факты непредвзято – так, чтобы те могли принять решение в отношении продолжения или прерывания беременности в соответствии со своими убеждениями и ценностями.
Что сделано в США
Еще в 2009 году ведущие медицинские вузы и учреждения, такие как American College of Genetics and Genomics, American Congress of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors и два крупнейших национальных объединения «Даун синдром» National Down Syndrome Society и National Down Syndrome Congress разработали «Белую книгу», в которой были сформулированы задачи, решение которых необходимо для того, чтобы на основе сообщений специалистов будущие родители могли принимать осознанные решения в отношении продолжения или прерывания беременности [3]. Главные из этих задач:
Разработка и введение в практику Стандартизированного руководства по сообщению результатов пренатального теста.
Обучение работников здравоохранения умению представлять будущим родителям полную непротиворечивую информацию без предубеждения и принуждения.
Разработка единого информационного документа, призванного стать «золотым стандартом».
Задача № 1, по словам Брайана Скотко, уже решена. Скотко был членом группы по изучению вопросов, связанных с пренатальной диагностикой. В работе принимали участие консультанты-генетики, акушеры-гинекологи, педиатры, неонатологи. Они проработали большой объем литературы, обсудили вопрос о том, как наилучшим образом подойти к разговору, в ходе которого нужно сообщить паре, ожидающей ребенка, что у плода обнаружен синдром Дауна. В результате были выработаны основные пункты руководства, которые мы представляем ниже.
Что это за тест?
Проведенный тест должен быть определен как «вероятностный» («оценка риска»), но не как призванный дать «положительный» или «отрицательный» результат. Женщина, которой представили риск в цифровом виде, сама интерпретирует этот результат как положительный или отрицательный.
В реальности некоторые лаборатории снабжают свое заключение штампом «положительный» или «отрицательный». Б. Скотко добавляет исходя из своего опыта, что эти слова сами по себе могут оказаться не понятыми женщиной.
Каковы цели пренатальной диагностики?
Прежде чем обсуждать инвазивные тесты, проговорите все причины для проведения такой диагностики. Это нужно для того, чтобы получить информацию и принять окончательное решение, которым может быть: 1) продолжение вынашивания ребенка с синдромом Дауна, подготовка к его рождению и воспитанию; 2) прерывание беременности; 3) подготовка к рождению ребенка и использование имеющегося времени для организации усыновления. В США существует национальная сеть по усыновлению, в которой имеется длинный список семей, готовых усыновить ребенка с синдромом Дауна.
Кто должен сообщать результаты исследования?
Сообщать о результате теста следует самым осведомленным в области синдрома Дауна специалистам. Это не всегда может быть только акушер. Желательнее всего это сделать совместно акушеру и генетику. Было проведено исследование, в котором 141 женщина отметила, что, когда акушер сотрудничает с консультантом-генетиком или другим специалистом в области синдрома Дауна, новости о вероятном диагнозе преподносятся более профессионально и доброжелательно.
Где лучше всего сообщать новости?
Если организовать визит пары для сообщения результата не представляется возможным, это можно сделать по телефону, договорившись о дне и времени. Большинство пар предпочитают узнавать о диагнозе в непубличном месте, без присутствия дополнительного медицинского персонала. Имеется множество подтверждений того, что «холодный» звонок, в не оговоренное заранее время, воспринимается плохо. Договоритесь заранее, что, когда будет готов результат, вы позвоните в удобное для пары время. Например, спросите: «Можно ли позвонить вам в среду, в 2 часа?» Если нет, договоритесь, скажем, на 3 часа в четверг. Нужно, чтобы будущая мама приготовилась к разговору, может быть, позвала мужа, партнера или свою маму. Главное, чтобы в назначенное время она оказалась там, где ей хочется быть, потому что если она будет чувствовать себя некомфортно, разговор не получится. Если результат указывает на признаки синдрома Дауна, врач, которому нужно об этом сообщить, должен пригласить специалиста, разбирающегося в вопросах именно этой хромосомной аномалии и работавшего с подобными случаями. Вопросы могут быть самые разные – от «Как работает 21-я хромосома или что такое транслокация?» до «Как это отразится на жизни семьи?» Важно подчеркнуть, что никто в этом не виноват. Исследование показало, что матери, получившие диагноз пренатально и продолжившие беременность, были счастливее с рождением своего ребенка, чем те, кто узнал диагноз уже после родов. Получение диагноза заранее, возможно, предоставит родителям необходимое время для преодоления шока и даст возможность начать подготовку к рождению ребенка с синдромом Дауна. «Из проведенных исследований стало ясно, что после сообщения диагноза почти все матери испытали такие чувства как шок, гнев и страх, – заключил Скотко. – Тем не менее эти же матери сказали, что врачи могли бы сделать этот опыт менее неприятным, если бы использовали несколько несложных приемов при сообщении диагноза».
Пример первого разговора после получения результата теста:
«Когда вы звоните по телефону женщине, важно это делать по предварительной договоренности, ведь она в это время может быть в магазине или на работе. Звоня ей тогда, когда вы договорились, скажите: “Миссис Джонс, есть ли у вас сейчас время и желание поговорить?”. Если да, то вы просто сообщаете, что пришел результат теста, указывающий на наличие признаков синдрома Дауна. Мы не говорим: “Мне очень жаль, но, к сожалению, я должен сообщить вам новость, которую трудно принять”. Такое высказывание отразило бы нашу оценку, нашу систему ценностей. А ведь будущие родители могут не разделять нашей системы ценностей. Если вы даете письменно сообщение, в нем тоже должны быть зафиксированы цифры, а не слова “положительный” или “отрицательный”».
Как должна быть преподнесена информация?
Прежде всего родители хотят получить полный и четкий ответ на вопросы: «Что такое синдром Дауна? Что приводит к возникновению этого состояния?» Необходимо предоставить родителям полную информацию, а также контактную информацию о местных родительских группах поддержки и других организациях.
Каковы реальные перспективы жизни человека с синдромом Дауна, имеющиеся на настоящий момент?
Родителям нужна точная, сбалансированная и актуальная информация, описывающая возможности людей с синдромом Дауна в современном обществе. Следует ответить на вопрос «Каковы на сегодня реалистические ожидания в отношении синдрома Дауна?» Важно предложить помочь связаться с организацией взаимной поддержки родителей. Эта информация должна быть дополнена списком рекомендованной литературы по синдрому Дауна. Во время первого разговора достаточно дать ограниченный объем информации о самых распространенных и актуальных медицинских проблемах и не описывать подробно сложностей со здоровьем, которые могут возникнуть в жизни человека с синдромом Дауна в дальнейшем.
Какой язык должен использоваться?
Опрос родителей, проведенный Б. Скотко, ясно показал, какие способы сообщения диагноза им не понравились. Родители были недовольны, когда информация была преподнесена им грубо, равнодушно, без проявления заботы о состоянии матери. Они также считали непрофессиональным, если новости были сообщены вначале одному из родителей и только потом – второму. Особенное внимание следует уделить словам (например: «Мне не хочется разочаровывать вас, но…», «У меня для вас плохие новости») и т.д. Рекомендуется недирективный стиль речи и использование правильной терминологии (синдром Дауна, трисомия по 21-й хромосоме). Исследования показывают, что матери навсегда запоминают слова врачей о диагнозе ребенка.
Литература
Следует предложить родителям современную литературу или библиографию по синдрому Дауна.
Планирование следующего шага
Необходимо назначить следующую встречу с соответствующим специалистом. Важно помнить, что врожденный порок сердца встречается у детей с синдромом Дауна очень часто (40–63,5% случаев). Поэтому следует рассмотреть возможность проведения эмбриональной эхокардиографии для оценки риска. Так что встреча с кардиологом может стоять первой по важности. Ранняя диагностика и хирургическое вмешательство может повысить качество жизни ребенка.”
Краткая памятка по сообщению результатов пренатального тестирования:
Результаты теста должны быть переданы как вероятностные, а не как положительные или отрицательные.
Обсудите изначально цели пренатальной диагностики.
Сообщать диагноз должен специалист с глубокими знаниями о синдроме Дауна – и лучше сразу вместе с генетиком.
Лучше сообщать диагноз при личной встрече, но если это невозможно, то нужно заранее договориться о дне и времени, удобном для телефонного разговора.
Будьте готовы ответить на вопросы: «Что такое синдром Дауна?», «Отчего он возникает?»
Расскажите о реальных перспективах жизни человека с синдромом Дауна на настоящий момент. Предложите контакты местных родительских групп.
Используйте правильный язык.
Предложите современные информационные материалы, книги, буклеты или библиографию по теме.
Предложите записаться на следующий прием, который при необходимости предполагает участие и других специалистов.
Напомним, задача № 2 формулируется так: «Обучение работников здравоохранения умению представлять будущим родителям полную, непротиворечивую информацию, без предубеждения и принуждения». В США был запущен сайт BrighterTomorrows – интерактивный онлайн-симулятор, который позволяет врачам тренироваться и проводить беседы с виртуальными пациентами, оттачивая свои навыки ведения диалога. Цель этого интерактивного учебника – предоставить врачам актуальные знания о синдроме Дауна, а также средства коммуникации для адекватной поддержки семей и будущих родителей в момент сообщения диагноза. Благодаря этому сайту педиатр имеет возможность увидеть, какие эмоции могут испытывать родители при получении такого диагноза. Как акушер вы сможете научиться лучше общаться с родителями по критическим вопросам, если они сталкиваются со сложностями и проблемами, связанными с рождением ребенка с синдромом Дауна. Вы можете выбрать разные режимы пользования ресурсом, а также просмотреть виртуальные примеры.
Адрес сайта: www.brighter-tomorrows.org .
Многие американские специалисты уже прошли представленные на этом сайте тесты и повысили уровень своей квалификации.
В соответствии с задачей № 3 – «Разработка единого информационного документа, призванного стать “золотым стандартом”» –создан сайт Understanding a Down syndrome diagnosis (Lettercase.org). Это библиотека ресурсов, содержащая точную, сбалансированную и актуальную для будущих родителей информацию о синдроме Дауна и других генетических нарушениях. На этом сайте представлены брошюры, составленные и одобренные такими крупнейшими организациями, как American College of Genetics and Genomics, American Congress of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, National Down Syndrome Society, National Down Syndrome Congress. Будущие родители и медицинские работники могут запросить бесплатную печатную копию, и каждый может просмотреть цифровые версии. Материалы охватывают следующие темы: доступные услуги в области здравоохранения и образования; общие медицинские проблемы, характерные для детей с синдромом Дауна; информация о течении беременности, полезные ресурсы.
Ситуация в России
Для понимания положения дел с медико-генетическим консультированием в России на законодательном уровне и на практике авторы настоящей статьи побеседовали со специалистами, находящимися на переднем крае решения вышеназванных задач. Наши собеседники – ведущие сотрудники московских государственных и частных учреждений здравоохранения.
Итак, сначала общий вопрос: Есть ли какие-нибудь документы, регламентирующие деятельность, связанную с пренатальной диагностикой?
Е.Е. Баранова, к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Минздрава РФ (РМАНПО):
В Российской Федерации действует система раннего комбинированного пренатального скрининга беременных, регламентированного Приказом Минздрава России (МЗ РФ) от 12 ноября 2012 г. № 572н. Он, в частности, гласит:
«При сроке беременности 11–14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров… с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности… врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. В случае установления в медико-генетической консультации (центре) пренатального диагноза врожденных аномалий (пороков развития) у плода определение дальнейшей тактики ведения беременности осуществляется перинатальным консилиумом врачей».
По приказу № 572н работают все женские консультации. Скрининг унифицирован по всем регионам, и, по данным аудита-2016, чувствительность метода выявления трисомии 21-й хромосомы в целом по России в 2015 году составила 83%, что является очень хорошим показателем. К сожалению, никаких рекомендаций, как именно врачу-генетику следует консультировать беременную женщину, нет. Мы можем опираться только на зарубежный опыт и переведенные рекомендации по пренатальному медико-генетическому консультированию. В научной печати практически нет отечественных исследований по данной проблеме, и нами не выявлены публикации, которые анализировали бы ситуацию, существующую сегодня в женских консультациях, то есть объясняют ли врачи пациенткам, что такое комбинированный пренатальный скрининг, каковы его возможности и пути принятия решения.
Следующие вопросы связаны уже непосредственно с темой нашей статьи.
1. В какой момент и куда направляют беременную женщину для консультации с врачом-генетиком?
Е.Е. Баранова: «На консультацию направляют женщин с высоким риском по результатам скрининга, и это происходит на этапе принятия решения по вопросу о прохождении инвазивного обследования».
И.В. Канивец: врач-генетик, руководитель отдела генетики в лаборатории молекулярной патологии клиники «Геномед»: «Как правило, это крупные перинатальные центры, в которых находятся такие консультации. В Москве это Центр планирования семьи и репродукции (ЦПСиР). Пациентки из Московской области направляются в МОНИАГ».
Справка
ООО «Геномед» – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров-гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, предоставляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии. Руководитель проекта «Геномед» – доктор медицинских наук, профессор С.А. Коростелев. Деятельность клиники развивается в условиях тесного сотрудничества с одним из мировых лидеров в области молекулярной диагностики – лабораторией Natera в Калифорнии[1]. Результатом этого сотрудничества стал трансфер технологий[2], а «Геномед» сделался одной из семи лабораторий в мире, осуществивших такой трансфер. Как только лаборатории Natera проводят обновления, их тут же применяют в «Геномеде». Было закуплено специальное современное оборудование, но, как замечает Коростелев, самое важное в работе с ним – опыт и компетенции людей, а также их способность правильно интерпретировать полученные результаты. С 20 марта 2017 года специалисты лаборатории «Геномед» первыми в России стали проводить неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), не отправляя биоматериал за границу.
2. Дают ли в женских консультациях рекомендации относительно прохождения неинвазивного тестирования?
Е.Е. Баранова: «Приказ № 572н не предусматривает неинвазивного тестирования на хромосомную патологию. Более того, ни один из данных тестов пока не имеет регистрационного удостоверения, поэтому с юридической точки зрения такой тест имеет статус “научного исследования” и формально не может быть предложен врачами как женских консультаций, так и врачами-генетиками государственных учреждений. К тому же, в государственных учреждениях зачастую просто нет возможности провести такой анализ. Конечно, врачи имеют право информировать пациента о наличии такого метода (а за рубежом даже обязаны информировать обо всех новых методах), да и сам пациент может прочитать о нем в сети интернет и обратиться в коммерческую лабораторию».
3. Как проводится консультирование в государственных и негосударственных учреждениях?
И.В. Канивец: «Если вы зайдете в государственный перинатальный центр, вы увидите длинную очередь. Соответственно, можно предположить, что пациенты не получают достаточного объема информации на этой консультации просто из-за нехватки времени. Там врач за одну смену может принять 25–30 пациентов. А ведь именно от откровенности врача, от того, сколько времени он готов уделить пациентке, объяснить и рассказать, во многом зависит то решение, которое примет женщина. Важно, чтобы семья, в которой появляются дети с особыми потребностями, была в курсе и могла как-то подготовиться к этому. У нас так исторически сложилось, что врачей-генетиков мало, и в первую очередь в их обязанность входит постановка диагноза. Когда диагноз поставлен, мы можем объяснять семье прогноз, мы можем определять риски для будущих детей. Постановка диагноза тоже занимает определенное время. На психологию, к сожалению, уже не остается времени. А ведь все решения должны приниматься на основе получения полной информации. Если мы пройдем этот шаг, дадим всю требующуюся информацию, тогда уже мы можем сконцентрироваться на психологии.
У нас с самого начала есть железное правило. В тот момент, когда из лаборатории приходит результат, свидетельствующий о высоком риске, эта информация готовится к отправке пациенту и параллельно направляется консультирующим врачам-генетикам. Получив его, врач-генетик перезванивает пациентке, уточняет, получила ли она письмо. Эта система, возможно, действует только в нашей организации, полагаю, что ее переняли наши партнеры, поскольку мы всех знакомим с тем, как мы работаем. Понятно, что все приходят на консультацию в шоке, надо учитывать, что беременная женщина, которой сообщили о риске хромосомной болезни, находится в таком состоянии, когда восприятие информации у нее затруднено. Женщина может пойти с нашим заключением к тому врачу, который ее ведет, которому она доверяет, это может быть даже акушер-гинеколог. Если она приходит к нам или по телефону задает вопрос про синдром Дауна, то мы можем порекомендовать ей обратиться к специальным сайтам, где мы разместили несколько статей про состояние синдрома Дауна. Мы там просто рассказываем об этом состоянии, не оказывая никакого давления на решение, которое женщина примет. Безусловно, мы не начинаем консультацию с описания синдрома Дауна. Стоит также упомянуть и о вышедшей в 2016 году книге “Современное медико-генетическое консультирование” под редакцией Е.К. Гинтера и С.И. Козловой, в которой впервые в России отражено современное состояние медико-генетического консультирования. Большое внимание в ней уделено социально-психологическим аспектам консультирования».
В.А. Гнетецкая, к.м.н., главный врач клиники «Мать и дитя» на Савёловской: «В нашей клинике создана благожелательная атмосфера, есть возможность поговорить с пациенткой, членами ее семьи в уютной атмосфере, не отвлекаясь и уделяя им максимум внимания, что особенно важно для принятия порой очень непростого решения. Конечно, к нам может попасть пациентка, чтобы просто сдать кровь на НИПТ или любое другое лабораторное исследование. Но мы не зацикливаемся на каком-то одном методе, фирме-производителе, а имеем возможность предложить пациентке то, что нужно именно в ее клинической ситуации. В клинике имеется своя современно оснащенная генетическая лаборатория, мы используем весь арсенал методов: неинвазивные тесты, инвазивную диагностику – причем и классическое кариотипирование, и молекулярное. Например, кому-то не нужно терять времени на прохождение НИПТ, а показана сразу инвазивная процедура, которую мы можем провести у нас в день обращения и уже через 1–2 дня узнать кариотип плода. На самом деле значение риска прерывания беременности, которым иногда “пугают” женщин, не превышает 0,5–1%. В любом случае мы можем рассматривать НИПТ только как скрининговый метод с более высокой чувствительностью и специфичностью в отношении трисомий 21, 18 и 13 по сравнению с “биохимическими” маркерами, а не диагностический метод. Поэтому ни о каком диагнозе до прохождения инвазивной диагностики мы не можем говорить – только о риске. И бывает так, что женщина получает сначала информацию о высоком риске по результатам “классического” скрининга в женской консультации, потом – о высоком риске по результатам неинвазивного теста где-то еще, а принятие решения все еще невозможно до прохождения инвазивной диагностики. А время все идет, женщина испытывает стресс. Но если бы она с самого начала обратилась к нам, мы сразу предложили бы инвазивную диагностику. Кроме того, есть ситуации, являющиеся противопоказанием для НИПТ. Это носительство родителями сбалансированных транслокаций, а также наличие УЗ-маркеров хромосомной патологии плода. В таких случаях следует в первую очередь предложить семье пройти инвазивное обследование (биопсию хориона или амниоцентез), желательно с применением молекулярных методов исследования хромосом, потому что спектр хромосомной патологии плода не ограничивается только синдромом Дауна. Мы не должны забывать, что решение всегда принимает семья. Задача генетика – максимально полно информировать семью о результатах обследования и, если диагноз установлен, о генетических синдромах».
Справка. Клиника «Мать и дитя» на Савёловской – одна из клиник группы компаний «Мать и дитя», динамично развивающегося участника российского рынка медицинских услуг, включающего частные перинатальные центры и клиники ЭКО. Медико-генетический центр (МГЦ) клиники «Мать и дитя» на Савёловской предоставляет полный комплекс исследований в области индивидуального генетического консультирования взрослых и детей. Сотрудники занимаются научной деятельностью и преподают на кафедре медицинской генетики РМАНПО, а клиника является одной из клинических баз кафедры.
4. Проходят ли гинекологи/генетики/акушеры какое-то специальное обучение в отношении того, как сообщать родителям степень риска и диагноз? Какие образовательные программы такого рода существуют?
Е.Е. Баранова: «К настоящему времени мы не нашли информации о такой возможности. Пока также нет и документов, регламентирующих действия специалистов при сообщении результатов скрининга, за исключением только научных печатных работ, суммирующих зарубежные рекомендации, например уже упомянутое выше руководство “Современное медико-генетическое консультирование” под редакцией Е.К. Гинтера и С.И. Козловой. Необходимо отметить, однако, что работа по получению отечественных данных ведется, и кафедра медицинской генетики РМАНПО разрабатывает Программу по медико-генетическому консультированию, куда будет обязательно включен вопрос об обучении специалистов».
5. Каковы ваши собственные соображения по всем этим вопросам?
И.В. Канивец: «Что касается пренатальной диагностики вообще, то, по моему мнению, о возможностях НИПТ и рисках инвазивной процедуры важно проинформировать пациента в женской консультации. Ведь большинство беременных женщин не имеют четкого представления об этом исследовании и о том, как интерпретируются его результаты. Такую информацию распространять необходимо: оставлять листовки, вешать объявления. А для того, чтобы взаимодействие специалистов между собой и взаимодействие специалистов с пациентами было наиболее эффективным, этому должны учить прежде всего в вузах, на кафедрах, занимающихся подготовкой соответствующих врачей, например генетики, акушерства, гинекологии и педиатрии. Понимание этого в первую очередь должно быть у заведующих и преподавателей. А тем, кто уже окончил вуз, такую информацию необходимо давать в рамках курсов повышения квалификации».
Е.Е. Баранова: «Вы поднимаете действительно важные вопросы. Мы считаем, что необходимо создание рекомендаций по пренатальному медико-генетическому консультированию и информационных ресурсов для семей. Пока нам не хватает отечественных исследований, на которые можно было бы опираться при подготовке этих материалов, а данные зарубежной литературы трудно сопоставимы с отечественными реалиями, так как в каждой стране имеется своя стратегия здравоохранения, культурные и социально-экономические особенности, отношение к семьям с больным ребенком и социальная поддержка. Нами запланирована такая работа, и мы считаем особенно важным сотрудничество с пациентскими организациями».
В заключение авторам статьи хочется выразить надежду, что разработка рекомендаций для консультирующих специалистов, создание программ обучения и внедрение их в отечественную практику состоятся, и это послужит поддержке и психологическому благополучию семей.
Литература:
Н.С. Грозная. Пренатальная диагностика: достижения, тревоги, перспективы. Обзор зарубежных материалов // Синдром Дауна. XXI век, № 2 (9), 2012. С. 72–78.
М.А. Фурсова. Пренатальная диагностика в России: настоящее и будущее // Синдром Дауна. XXI век, № 1 (18), 2017. С. 76–77.
URL: https://www.youtube.com/watch?v=LCGduKA9f18 .
[1] Лаборатория компании Natera, основанная в 2004 г., является одним из лидеров в разработке новых тестов для анализа ДНК плода, выделенной из крови беременной женщины. Подробнее: http://panoramatest.ru/about-us/.
[2] Формальная передача новых открытий и инноваций, полученных в результате научных исследований, коммерческому сектору во имя общественного блага.
Источник: downsideup.org
