Как уменьшить свою теломеру при помощи батона? Можно ли, приняв фолиевую кислоту, заставить «молчать» свои гены? Как популярные омега-3 жирные кислоты могут снизить уровень липопротеидов высокой плотности?
Вот лишь три наиболее ярких примера из нутригенетики, которые показывают, как мутации влияют на обмен веществ, а продукты - на экспрессию генов. Казалось бы – все ответы в нашей ДНК, достаточно узнать, какие мутации есть у конкретного человека, дать ему рекомендации по образу жизни и питанию, и всё - здоровье обеспечено. Но так ли это?
Тест на питание
Действительно, на сегодняшний день доступно около двух миллионов нутригенетических панелей, которые анализируют особенности углеводного, жирового и белкового обменов, выявляют дополнительную потребность в витаминах и антиоксидантах, устанавливают предрасположенность к наиболее распространенным возраст-ассоциированным заболеваниям, которые можно предотвратить, изменив образ жизни (артериальную гипертензию, сахарный диабет 2 типа, ишемическую болезнь сердца, остеопороз).
Нутригенетические тесты являются одной из разновидностей «direct-to-consumer tests» - потребительских тестов. Их отличием от лабораторных тестов является то, что они не требуют вмешательства медицинского персонала, поскольку забор биологического материала проводится просто. Для этих тестов не нужна кровь, достаточно слюны или буккального эпителия. Забор буккального эпителия представляет собой соскоб с внутренней поверхности щеки при помощи специальной щетки, по виду напоминающей обыкновенную ватную палочку. Результат приходит в виде красочного буклета, в котором понятным языком интерпретируется наличие тех или иных мутаций и даются рекомендации по образу жизни.
Впервые потребительские тесты получили распространение в 2000-х годах в США, именно тогда компания 23andMe начала распространять генетические тесты для потребителей. Но уже с 2010 года крупнейший регулятор здравоохранения в США - FDA (Food and drug administration) начал предъявлять вполне справедливые претензии, которые до сих пор ограничивают применение потребительских генетических тестов. В частности, в письме 2010 года FDA высказывал опасения, что подобные тесты дают информацию о метаболизме лекарственных препаратов, таких как клопидогрель и варфарин. Опасения FDA связаны с тем, что, получив информацию о своем «особом» метаболизме лекарства, пациент может самостоятельно начать или прекратить его прием. В случае с едой такая «самодеятельность» может быть относительно безопасной, а вот прием или отмена лекарств может привести к серьезным последствиям.
От самих потребителей тоже можно услышать вопрос: «Могу ли я доверять результатам тестирования и прислушиваться к полученным рекомендациям?», а для врачей этот вопрос звучит как: «Насколько валидны нутригенетические тесты»?
Валидность – это…
Оценивать, насколько можно доверять результатам теста, следует по следующим параметрам:
Аналитическая валидность – насколько хорошо тест определяет наличие или отсутствие конкретной мутации. То есть сама лабораторная методика должна быть качественной, не содержать погрешностей.
Клиническая валидность – определяет, может ли врач связать наличие конкретной мутации с предрасположенностью к конкретному заболеванию. Другими словами - мы определяем просто аминокислотную последовательность или же что-то большее?
Клиническая применимость – показывает, может ли знание о наличии мутации помочь установить диагноз, назначить/изменить лечение или профилактировать развитие заболевания. Как может использоваться полученная информация?
Нутригенетические тесты: инструкция по применению
Для того чтобы тест соответствовал второму и третьему параметру, необходимы качественные исследования с большим количеством участников для установления взаимосвязи между полиморфизмом и предрасположенностью/развитием заболевания. Затем нужно провести анализ влияния изменений образа жизни/питания/лекарства на развитие заболевания. Кроме того, должна учитываться этническая принадлежность участников. Общую картину усложняет тот факт, что, во-первых, не каждая интересующая нас характеристика кодируется только одним геном, во-вторых, гены могут взаимодействовать между собой, что в итоге может усилить или ослабить проявление заболевания.
Только при условии проведения таких исследований генетический тест может быть использован в диагностических целях. Однако далеко не каждая генетическая панель состоит из тех полиморфизмов, которые были изучены соответствующим образом. Например, некоторые нутригенетические панели предлагают определить склонность к ожирению путем выявления мутации в гене ADRB2 rs4994, при этом больших исследований по данному полиморфизму не было, а значит, полученная информация о наличии полиморфизма может быть абсолютно бесполезна. Кстати, в США всего генетические панели получили авторизацию от FDA, из них нутригенетических панелей – 0.
Другим вопросом для регулирования остается сохранность персональных данных о результатах генетического теста, поскольку она может быть интересна работодателям, страховым компаниям, спортивным организациям. Будет ли согласна страховая предоставлять услуги пациенту с установленным высоким риском развития какого-либо злокачественного образования? Или примет ли спортивная школа ребенка, если в результате генетического тестирования было установлено, что у него недостаточно «нужных» генов для занятий тем или иным видом спорта. Совсем футуристическим примером, но не лишенным оснований, может быть такой: отказ в приеме в балетную школу девочки из-за наличия гена, предрасполагающего к ожирению.
Если вы все-таки планируете использовать нутригенетические тесты, все вышеизложенное ни в коем случае не должно вас переубедить. Однозначного ответа на вопрос о том, как выбрать нутригенетичский тест, не существует. Однако можно ориентироваться на несколько важных параметров, чтобы сделать рациональный выбор. Врачам, которые хотят использовать в своей практике нутригенетические панели, мы советуем:
- Запросить максимум информационных материалов от производителя, чтобы разобраться, какую информацию получит пациент и как эта информация повлияет на будущие назначения.
- Самостоятельно проверить, насколько значимы предлагаемые для исследования полиморфизмы. Проверьте, были ли большие исследования по базам данных, или данный полиморфизм изучался только в небольших группах.
- Обдумать, что вы сможете предложить пациенту по результатам тестирования. Например, нужно ли назначить дополнительный прием какого-то витамина (допустим, при носительстве варианта гена CYP2R1 rs10741657 AA может потребоваться большая дозировка витамина Д).
Так много предварительной работы приходится делать, поскольку на территории РФ нет органа, который бы проверял генетические панели, а также нет единого реестра или каталога, который бы классифицировал панели по степени валидности. Такой каталог создал FDA, но в нем перечислены только лаборатории, являющиеся резидентами США.
Пациентам же, самостоятельно желающим побольше узнать о себе, можно порекомендовать следующее:
- Прежде чем выкупать генетический тест, обратитесь к специалисту и уточните, какую информацию вы получите в итоге. К сожалению, в РФ нет специалиста «консультант-генетик» (не стоит путать с врачом-генетиком; в Европе и США эта специальность называется genetic counselor - медицинский специалист, который проводит медико-генетическое консультирование для профилактики наследственных заболеваний). Лучше посоветоваться со своим лечащим врачом, ведь в итоге вы будете показывать ему результаты теста, и именно доктор поможет подобрать вам конкретную панель.
- Разберитесь в своих мотивах и ожиданиях. Вам просто любопытно? У вас есть какие-то проблемы со здоровьем? Вы хотите подобрать для себя оптимальную диету или витаминные препараты? В первом случае, возможно, стоит ограничиться небольшими бюджетными панелями. При наличии проблем со здоровьем, лучше посоветоваться со своим доктором: возможно, вам потребуется определить наличие специфических полиморфизмов, которые играют роль в развитии именно вашего заболевания. А для желающих подобрать персонализированную диету можем посоветовать не забывать, что кроме данных о генетическом статусе, в ряде случаев необходима дополнительная лабораторная диагностика (например, для подбора конкретной дозировки витамина Д необходимо определить его уровень в крови).
