Генетика альбинизма
Альбинизм – это группа наследственных нарушений, которые приводят к снижению или отсутствию выработки пигмента меланина, который определяет цвет кожи, волос и глаз.
Альбинизм всегда влияет на зрение. Следствием альбинизма со стороны зрения могут быть самые разные патологии: нистагм, косоглазие, амблиопия («ленивый глаз»), близорукость, светобоязнь, гипоплазия зрительного нерва, астигматизм и другие.
К проявлениям альбинизма можно отнести и светлую кожу или изменения цвета кожи; светлые волосы (от очень белого до коричневого цвета); очень светло-голубой или коричневый цвет глаз, который может казаться красным при определенном освещении и может меняться с возрастом; чувствительность к воздействию солнца; повышенный риск развития рака кожи.
Выделяют несколько типов альбинизма, каждый из которых имеет свою схему наследования. Глазокожный альбинизм затрагивает глаза, волосы и кожу. Глазной альбинизм, который встречается значительно реже, затрагивает в основном глаза, в то время как кожа и волосы могут казаться такими же или слегка светлее, чем у других членов семьи. Мутации в нескольких разных генах на разных хромосомах могут вызывать различные типы альбинизма.
Глазокожный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазной альбинизм типа 1 наследуется по Х-сцепленной схеме.
Исследователи также идентифицировали несколько генов, мутации в которых могут привести к альбинизму в сочетании с другими проявлениями. Один из наиболее изученных синдромов – синдром Германски-Пудлака. В дополнение к альбинизму, эта патология сопровождается проблемами, связанными со свёртываемостью крови.
В последние годы в научной литературе появляются сообщения и о спорадических случаях альбинизма, однако они не до конца изучены.
Лечение
Лечение альбинизма симптоматическое. В первую очередь, оно предполагает защиту кожи и глаз от солнца.
Пациенты с проблемами зрения могут нуждаться в корректирующих линзах. Они должны регулярно проходить контрольные осмотры у офтальмолога. В редких случаях им может потребоваться операция. Пациенты с альбинизмом также должны регулярно проходить диспансеризацию и профилактические обследование кожи для раннего выявления рака кожи или повреждений, которые могут привести к раку.
Сегодня проводятся успешные исследования генной терапии альбинизма на животных моделях . Возможно, в будущем эти работы приведут к созданию эффективной терапии для людей.
Прогноз и профилактика
Постановка диагноза во многих случаях возможна сразу после рождения. Это позволяет вовремя начать профилактические меры, благодаря которым удается избежать осложнений. Сегодня большинство людей с альбинизмом живут нормальной и продолжительной жизнью.
Если в семье есть случаи альбинизма, рекомендуется генетическое консультирование при планировании беременности.
