В статье под названием «Краткая история генетики болезней человека» рассматриваются прорывы, связанные с ассоциацией конкретных генов с конкретными патологиями, которая стала возможной благодаря достижениям в области технологий и аналитическим подходам. Исследование также определяет основу для дальнейшего создания медицинских инноваций и улучшения клинической помощи в этой области.
«Будущее медицины будет все больше фокусироваться на оказании помощи, которая адаптирована к генетике и особенностям конкретного человека. Применение этих знаний поможет нам улучшить индивидуальное здоровье и медицину для пациентов в больнице Маунт-Синай сейчас и в будущем», — говорит Джуди Х. Чо (Judy H. Cho), MD, декан факультета трансляционной генетики в Медицинской школе Icahn в Маунт-Синай, директор Института персонализированной медицины Чарльза Бронфмана и соавтор доклада.
Ученые проследили прогресс в области геномики за последние два десятилетия, который произошел благодаря более совершенным технологиям, расширению доступа к разнообразным данным и разработке других ресурсов и инструментов. Исследователи также отмечают эволюцию в обнаружении и идентификации заболеваний.
Другим важным достижением является доступ к крупным потенциальным популяционным когортам, известным как биобанки. Эти биобанки часто включают образцы тканей от людей из разных этнических групп и предоставляют доступ к широкому спектру демографических и клинических данных и данных об образе жизни. Исследование показало, что систематические подходы к обмену данными, например, глобальные сети сотрудничества, имеют решающее значение для описания новых патологий.
Сегодня генетические тесты для людей с признаками болезни и для их родственников из группы риска стали рутинными: от скрининга рака до неинвазивных пренатальных тестов. Но проблемы остаются. Среди них: отсутствие научно обоснованных руководств для создания рекомендаций в области здравоохранения, неравенство в доступе к тестированию в обществе и отсутствие опыта в области геномики у некоторых медицинских работников.
Исследователи говорят, что самой большой задачей в предстоящем десятилетии будет оптимизация и широкое внедрение стратегий, которые используют генетику человека для улучшения понимания здоровья и болезней и максимизации преимуществ лечения. Для этого потребуются совместные усилия промышленности и научного сообщества по созданию:
• комплексных перечней генотип-фенотипических отношений между популяциями и окружающей средой;
• активных мер по устранению укоренившихся различий в научном потенциале и клинических возможностях, которые приносят пользу отдельным людям и обществам во всем мире;
• систематической оценки вариантов и функций на уровне генов в разных типах клеток, состояниях и экспозициях;
• усовершенствованных стратегий превращения базовых знаний из оценок в полностью разработанные молекулярные, клеточные и физиологические модели развития заболеваний;
• и применение этих биологических знаний для разработки новых методов лечения и профилактики.
Соавтором доклада выступил Эймер Кенни (Eimear Kenny), PhD, директор Института геномного здоровья и доцент кафедры медицины, генетики и геномных наук медицинской школы Icahn в Маунт-Синай.
Источник перевода: www.news-medical.net
