В 2014 году главные медицинские специалисты европейских стран обсудили политические последствия достижений в области геномных исследований для систем здравоохранения и призвали к скоординированному участию в этой работе в рамках Европейского союза (ЕС). В том же году лидеры в области геномной медицины из более чем 25 стран обсудили ряд подходов к внедрению геномной медицины. Эта группа профессионалов организовалась в Global Genomic Medicine Collaborative (G2MC) в 2016 году и рекомендовала определить проекты внедрения геномной медицины по всему миру.
В период с 2017 по 2020 год было проанализировано 65 инициатив. Каждая запись в каталоге содержит информацию о рассматриваемых целях и политических вопросах, а также, при необходимости, подробную информацию о когортах, заболеваниях и методологиях тестирования. Для инициатив по секвенированию генома размер когорт варьирует от нескольких сотен человек до крупных национальных и международных когорт, включающих от 1 до 5 миллионов человек. Эти инициативы предполагают использование разных видов генетических анализов, а также исследование широкого диапазона заболеваний.
Самая распространенная тема (60 инициатив) - понимание вклада генетики в болезнь и технические улучшения в возможностях секвенирования. Следующие четыре наиболее часто встречающиеся темы - это управление данными и информацией (включая инфраструктуру, инструменты и управление) (41 инициатива); технические навыки сотрудников (35 инициатив); этические, правовые и социальные последствия геномной медицины (33 инициативы); и просвещение и повышение осведомленности общественности (30 инициатив). Реже всего рассматриваются такие политические темы, как управление и лидерство (18 инициатив) и регулирование (17 инициатив). Небольшое количество инициатив также включает темы, которые в совокупности классифицируются как «прочие», например планы по продвижению частных инвестиций в геномику и роль генных банков (13 инициатив). Относительная частота каждой темы, вероятно, отражает важность этой проблемы.
С точки зрения географического разнообразия этих инициатив представлены 37 различных локаций по всему миру, включая инициативы в каждом из шести регионов, определенных Всемирной организацией здравоохранения.
Число инициатив в каталоге подтверждает высокий уровень интереса и большое количество инвестиций в геномную медицину во всем мире, при этом стремление к клиническому внедрению чаще обнаруживается в странах с высоким уровнем доходов.
Однако существуют механизмы, с помощью которых возможности и преимущества геномной медицины могут быть распространены на другие страны мира. Один из механизмов - формирование многонациональных коллабораций с участием ряда стран с разным ресурсным уровнем, примером которых является консорциум «Наследственность и здоровье человека в Африке» (H3Africa). Посредством инвестиций в размере 170 миллионов долларов США NIH и Wellcome Trust Великобритании создали консорциум из более чем 500 членов, который содействует фундаментальным исследованиям болезней на африканском континенте. Инициатива такого типа помогла африканским странам развить потенциал и инфраструктуру для применения геномной науки на благо африканцев и глобального здравоохранения.
Существование глобальных альянсов является еще одним механизмом, который может облегчить доступ к технологиям и ресурсам и, следовательно, способствовать распространению этих знаний среди стран. Среди примеров таких альянсов можно выделить G2MC и Глобальный альянс по геномике и здоровью (GA4GH ).
Для решения проблем внедрения геномной медицины в отдельных странах, вероятно, потребуются различные политические и практические меры. Эти меры должны учитывать такие факторы, как инфраструктура и готовность местных систем здравоохранения. Однако выявленное совпадение тем в инициативах разных стран позволяет предположить, что повышение доступности существующей информации позволило бы увидеть, что уже было опробовано в других странах, и рассмотреть возможность применения этих подходов у себя. В частности, совместные усилия позволили создать три региональных биобанка для поддержки уже упомянутых проектов H3Africa.
Чтобы в полной мере осознать преимущества геномной медицины для отдельных пациентов и населения во всем мире, потребуется участие сообщества заинтересованных сторон, включая ученых, биоинформатиков, клиницистов, поставщиков медицинских услуг, политиков, представителей промышленности и правительства. Реализация геномной медицины сложна и многогранна, и ни одна группа экспертов не способна предоставить полный набор решений изолированно. Число реализуемых инициатив по созданию национальных стратегий реализации геномной медицины растет, но многие из них работают в отсутствие внешнего сотрудничества и понимания успехов и неудач других стран, что создает риск дублирования усилий и замедляет темпы открытий и исследований. Обмен передовым опытом остается реальной возможностью развития геномной медицины для глобального сообщества.
