ПР впервые был выявлен и описан доктором Дондерсом (Dr. Donders) в 1857 году. Это не одно заболевание, а группа клинически гетерогенных наследственных прогрессирующих дистрофий сетчатки, характеризующихся повреждениями пигментного эпителия и фоторецепторов.
На ранних стадиях ПР возникают проблемы со зрением при тусклом освещении. Далее развивается потеря зрения по периферии – это называется туннельным зрением. Центральное зрение сохраняется до поздних стадий заболевания.
ПР является самым распространенным среди наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки, однако неизвестно, сколько пациентов с этим диагнозом живут в России.
«Регистра пациентов с диагнозом ПР в России нет. Но, насколько мне известно, работу над его ведением недавно начали в Медико-генетическом научном центре. Сколько сейчас пациентов в России, пока никто не знает.
Наша организация проводит анкетирование пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, в том числе с ПР. К настоящему моменту нам прислали свои анкеты почти 200 пациентов. Примерно треть из них с ПР», – рассказывает Кирилл Байбарин.
Согласно данным об эпидемиологии заболевания, ПР диагностируется у 1 из 4000 человек во всех возрастных группах и у 1 из 3195 человек среди населения в возрасте от 45 до 64 лет.
Выявлено более 50 различных генетических дефектов, связанных с пигментным ретинитом. 30-40% форм этого заболевания являются аутосомно-доминантными, 50-60% – аутосомно-рецессивными, 5-15% наследуются Х-сцепленно (передаются от матерей к сыновьям, а дочери являются носительницами).
Не существует этиотропной терапии пигментного ретинита и остановить прогрессирующую потерю зрения при этом заболевании невозможно. Сегодня проводится целый ряд исследований, направленных на поиск новых методов лечения, включая генную и антиоксидантную терапию.
«ПР – это не одна нозология. Есть около полутора тысяч мутаций, которые вызывают тот или иной вид наследственной дистрофии сетчатки. Для одной из таких мутаций сегодня разработан препарат генной терапии Luxturna. Надеюсь, что в этом году первые пациенты из России с этой мутацией смогут получить лечение.
Насколько можно судить по открытым источникам, этот препарат войдет в перечень закупаемых фондом «Круг добра». Но проблема еще и в том, что специалистам необходимо будет научиться вводить этот препарат – его вводят прямо в сетчатку.
Но эта терапия для одной из многих мутаций, вызывающих наследственные дистрофии сетчатки. Для большей части пациентов с этим диагнозом патогенетическое лечение пока только разрабатывается, но не для всех мутаций», – сетует эксперт.
Среди основных проблем пациентов с ПР в России Кирилл Байбарин называет проблему ожидания чуда, которая приводит к инвалидному поведению.
«Зачастую человек считает, что для него нет смысла пользоваться средствами реабилитации, осваивать доступные ему профессии, выучить шрифт Брайля. Лучше следить за новостями в ожидании волшебной таблетки.
Еще одна проблема – гиперопека детей с диагнозом ПР со стороны родителей. Они прилагают максимум усилий, чтобы вылечить ребенка, потом понимают, что это невозможно, и начинят все делать за ребенка. А ребенок считает, что так будет продолжаться и во взрослой жизни. Поэтому задача родителей детей с особенностями зрения – не пытаться делать все за них, а как можно раньше обучить их пользоваться остаточным зрением. Да, это дорого, для этого нужна специальная техника, нужны большие диагонали экранов, нужно больше внимания. Но так ребенок вырастет полноценной личностью».
Еще одна проблема для детей с наследственными дистрофиями сетчатки – проблема образования. Коррекционные школы дают возможность не только получить образование, но и пользоваться дополнительными услугами, которые им необходимы. Но такие школы есть не везде. К тому же, диагноз ставится, как правило, после того, как ребенок уже начал обучение в обычной школе, тогда переход в специализированное учреждение сопряжен для него со стрессом. В то же время, обычные общеобразовательные школы не способны обеспечить слабовидящих детей всем необходимым.
«Если для детей есть коррекционные школы, то для взрослых пациентов нет ничего. В России, насколько мне известно, есть два интерната для незрячих людей, поэтому многим пациентам негде получить специальные консультации и негде развить нужные навыки», – добавляет эксперт.
Еще одна проблема – доступность генетической диагностики.
«Эта проблема начинается с того, что долгие годы офтальмологи считали, что лечения ПР нет, поэтому генетическая диагностика не нужна. Кроме того, у офтальмологов нет орфанной настороженности. Зачастую ставятся другие диагнозы – не так фатально звучащие, которые не приводят к потере зрения. Любой врач, конечно, хочет помочь пациенту и, вольно или невольно, избегает диагнозов, при которых он не может помочь. В этом случае было бы честнее сказать, что я подозреваю неизлечимую болезнь, давайте проверять, и это бы позволяло все делать быстрее.
Кроме того, есть много видов генетических тестов, разные панели, каждые день появляются все новые, и в них легко запутаться.
Если перемножить все эти факторы, то получается, что свой верный диагноз знает лишь малая часть пациентов», – поясняет Кирилл Байбарин.
Напомним, 22-23 апреля состоится онлайн-конференция «Наследственная дистрофия сетчатки: инфополе пациента», организованная МОО «Чтобы видеть!».
