Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

7 сентября — международный день информирования о миодистрофии Дюшенна. В России существует только один фонд, который помогает детям с редкой генетической поломкой, которая поражает мальчиков. Называется он «МойМио». Глава фонда Елена Шеперд — мама сына с таким заболеванием. Мы попросили ее рассказать о том, как она узнала об этом, как семья справляется с трудностями и что вообще нужно знать об этой болезни
 91 •
  0
07.09.2019
snob.ru

Меня зовут Елена Шеперд, я учредитель фонда «МойМио». И мама сына, чьи мышцы день за днем разрушает беспощадная болезнь — миодистрофия Дюшенна.

Как всё начиналось? Я была замужем за ирландцем. Еще до того, как мне сообщили пол ребенка, была уверена — родится мальчик. И вот мой ангел появился на свет. Роликовые коньки «на вырост» уже ожидали своего хозяина в кладовой, а я строила планы: путешествия, горы, байдарка.

Но когда Раф начал ходить, я заметила, что сын прыгает, не пружиня и заваливаясь назад. Почувствовала что-то не то, забила тревогу. Мне говорили, что я overreacted — по-нашему, накручиваю себя. Один из лучших остеопатов Ирландии (в то время мы жили на изумрудном острове), осмотрев полуторагодовалого мальчугана, сказала что-то про родовую травму и возможность все вскоре исправить, надо только подождать. Потом мы с мужем расстались, и я с сыном вернулась на малую родину в Волгоград. Уже в Волгограде Рафаэля трижды смотрела главный детский невролог, и для нее не был очевиден наш редкий диагноз. Лечили то вальгус, то варус, становилось только хуже.

Когда Рафу исполнилось шесть лет, я решила перебираться в Москву. Выживать в маленьком городе становилось все сложнее, а успешный опыт «покорения» столицы у меня уже был. Я уехала в Москву решать трудовой и жилищный вопросы. Работодатели, увидев послужной список, обязательно переспрашивали, отчего я не хочу занять руководящую позицию и согласна на менеджера? Ответ был прост и сложен для понимания одновременно — я хочу проводить больше времени с сыном. Руководящая должность — это в прошлом или в будущем, когда сын станет взрослее.

Я нашла работу, искала жилье. Так, чтобы рядом кружки, обязательно Монтессори и непременно стадион. Тем временем, в Волгограде поставили диагноз. Сын просто зашел в правильную дверь, к генетику, которая по походке (предварительно) поставила диагноз. Помню мамин звонок и вот эту ее фразу: «У нас заподозрили какую-то мио…, надо сдать анализ». Я вошла в интернет, где сразу выпала «миопатия Дюшенна». Сердце защемило — поняла, что это оно. Поэтому когда через месяц мне официально выдали бумагу с диагнозом, я уже все знала. 

Официального регистра больных миопатией или миодистрофией Дюшенна в России нет, но считается, что таких детей около трех тысяч. Чтобы поставить точный диагноз, нужен генетический анализ: только наметанный глаз опытного специалиста опознает Дюшенна по походке, по анализу крови, по увеличенным икроножным мышцам, которые так восхищают сидящих на лавочке бабушек.

Если бы люди знали, что на самом деле это не мышцы, а заменившая их жировая и соединительная ткань! Родителям наших подопечным со стороны часто говорят: у вас такой спортивный ребенок, наверное, занимается плаванием. Миодистрофия Дюшенна разрушает мышцы снизу вверх — сначала ноги, потом мышцы дыхательной системы и в итоге сердце как наша главная мышца тоже перестает работать.

В России главная беда для пациентов с миодистрофией Дюшенна в отсутствии информации о болезни и в отсутствии знаний у врачей. Нам потребовалось 6,5 лет, чтобы врачи поставили диагноз. Диагноз, который в нашей стране по-прежнему произносится как приговор. Тем временем в мире мальчишки с миодистрофией Дюшенна вырастают в мужчин, получают профессию, создают семью. В моей стране из-за отсутствия своевременной диагностики и квалифицированного ухода ребята могут погибнуть в 13 лет и, к сожалению, мне известен лишь один молодой человек со злокачественной формой Дюшенна, переступивший 25-летний рубеж.

Сложно представить себе, как живут родители и дети многие годы в ожидании смерти. Ведь ничего, кроме «неизлечимое, умрет, родите другого» семье не говорят. Точнее, страшно такое представить.

В 2010 году мне сообщили о диагнозе сына, посоветовали родить другого ребенка и попрощались. Да, сказали еще: если когда-нибудь и смогут помочь, то в Москве. Жизнь рухнула, планы залиты горькими слезами. Ежеминутная боль, глядя на ребенка. Хотелось все время его обнимать. Обнимать. Обнимать. А ночью рыдать в подушку.

Решение было принято скоро: продав все в Волгограде, мы с моей мамой и Рафом окончательно переехали в Москву и начали новую жизнь. Мама была рядом, потому что сын терял силы, а я уезжала в 7.30 и возвращалась, когда ученику уже пора ложится спать. Потом строили дом в Московской области. Сами. Вместе. Рафаэль планировал грядки, выбирал кровлю, и ходил до последнего. Даже держась за стены дома, говорил: «Я сам, мама!» А в 2014 году сел в коляску.

За год до этого, осенью 2013 года я познакомилась с Ольгой Свешниковой. Оля рассказала у себя на личной странице в Facebook о том, что они с мужем Петром усыновили мальчика с аналогичным диагнозом. Я написала Оле, что некоторое время в этой теме, нашла врачей и могу помочь с информацией. Мы начали дружить.

Потом Лёша, приемный сын Свешниковых, лежал в Ховринской больнице вместе с другими детьми с миопатией Дюшена. Там Оля увидела, что семьи детей с МДД находятся в вакууме, чувствуют себя брошенными, отстраненными и живут сами по себе, «сколько осталось». Тогда мы провели первую мио-елку: собрали сарафанным радио около 35 семей детей с МДД из Москвы и области. Для многих мио-мальчишек это была первая Ёлка вообще!

Ёлка заканчивалась. Провожая родителей, лица и настроение которых изменились буквально за 2 часа, мы с Олей решили, что семьям необходима психолого-реабилитационная программа!

Потому что кроме страшной болезни и обреченности, у этих людей ничего нет. Но миодистрофия Дюшена не приговор, понимаете? Счастливые лица мальчишек Европы и Америки, улыбающиеся, хотя и навсегда печальные глаза родителей — все это есть, все это возможно. Значит так должно быть и у наших семей!

Так родилась программа «Мы вместе» и психолого-реабилитационный лагерь. Место, где родителям читают лекции редкие специалисты по заболеванию, с семьями работают психологи, а у детей просто случается Детство. Научение жизни с болезнью, информационная поддержка и психологическая помощь, возможность побыть «среди своих», когда не надо ничего объяснять или ловить непонимающие взгляды. Когда рука поддержки или плечо, чтобы не сломаться.

Первый лагерь, который мы провели, органично закончился девизом: «Вы сильные и мы вместе!» Эта фраза сублимировала в ощущение и осталась во многих семьях в рамке на стене — и очень помогает в трудные моменты.

В феврале 2015 года мы с Олей и Петей Свешниковыми зарегистрировали фонд «МойМио». На сегодня фонд помогает семьям детей с миодистрофией Дюшенна со всей страны: оказывает социальную, психологическую и информационную поддержку, покупает жизненно необходимые приспособления и проводит обследования, обучает родителей и профильных врачей. И пока не найдено излечение, жизнь ребят должна быть счастливой и радостной, а современные методы и терапия способны сделать ее дольше.

Сейчас в фонде около 500 подопечных, и им всем нужна наша помощь.

7 сентября — международный день информирования о миодистрофии Дюшенна. К этому дню мы создали проект «Жить дольше». Это истории шести ребят из разных городов и разного возраста, объединенных страшным диагнозом. Мы хотим, чтобы как можно больше людей узнали о болезни и редких мальчишках. И предложили им помощь. Чтобы болезнь не становилась приговором для пацанов. Прочитать истории и поддержать фонд «МойМио» можно по ссылке www.project.mymiofond.ru

Источник: snob.ru

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры