Серповидноклеточная анемия – это редкое наследственное заболевание крови, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь характеризуется наличием серповидных эритроцитов (красных кровяных телец) в кровотоке.
Причиной серповидноклеточной анемии является мутация в гене НВВ, которая приводит к синтезу аномального гемоглобина, условно обозначаемого как гемоглобин S. В деоксигенированном состоянии он растворяется хуже, чем нормальный гемоглобин А. Мембрана таких аномальных клеток становится жесткой и легко разрушается. Кроме того, они хуже проходят через мелкие сосуды.
К общим симптомам серповидноклеточной анемии относят мучительную боль в костях, боль в груди, тяжелые инфекции (в первую очередь у детей), анемию и желтуху.
Первым пациентом, у которого диагностировали серповидноклеточную анемию, был врач
Серповидноклеточная анемия впервые была описана в медицинской литературе еще в 1910 году. Джеймс Б. Херрик впервые сообщил о гемолитической анемии в сочетании с появлением в крови эритроцитов удлиненной серповидной формы у студента-медика, выходца с Ямайки.
Носители одной копии мутантного гена тоже могут испытывать некоторые симптомы заболевания
У некоторых носителей одной мутантной аллели ряд ситуаций, например, беременность, роды, полет в негерметизированном самолете могут вызвать симптоматику, сходную с симптоматикой серповидноклеточной анемии, хотя строго говоря, они не больны.
Серповидноклеточная анемия чаще встречается в некоторых популяциях
Серповидноклеточная анемия особенно широко распространена среди людей, предки которых проживали в странах Африки, к югу от Сахары, Индии, Саудовской Аравии и странах Средиземноморья. В некоторых районах Африки с этим состоянием рождается до 2% всех детей. Причиной повышения частотности распространения этого гена и на Американском континенте явилась миграция людей.
На территории бывшего Советского Союза заболевание встречается чаще всего в Азербайджане и Грузии .
Ген серповидноклеточной анемии может быть полезен
Возможно, ген, ответственный за развитие серповидноклеточной анемии, получил такое широкое распространение именно в Африке по той причине, что гетерозиготное носительство (то есть наличие лишь одной копии мутантного гена) этого заболевания дает некоторое преимущество в случае заражения молниеносной трехдневной малярией, очень распространенной в этих странах. Наличие одного варианта гена серповидноклеточной анемии способствует выживанию носителя и последующей передаче этого варианта потомкам. Однако наличие двух копий мутантных генов такой защиты своим носителям не дает.
Ученые работают над созданием генной терапии для лечения серповидноклеточной анемии
Хотя сегодня лечение серповидноклеточной анемии в основном направлено на профилактику и лечение осложнений, ученые занимаются разработкой геннотерапевтических препаратов. В 2017 году французские и американские ученые сообщили о первом случае излечения человека от серповидноклеточной анемии с помощью генной терапии. Лечение заключалось во введении нормального гена гемоглобина в стволовые клетки пациента.
А в 2019 году первые испытания генетически отредактированных клеток для лечения серповидноклеточной анемии начали компании CRISPR Therapeutics и Vertex. Пациентка, принимавшая участие в испытаниях, до терапии страдала от вазоокклюзии: дефектные эритроциты закупоривали ее сосуды в среднем 7 раз за год. За четыре месяца после начала лечения ни одного подобного кризиса зафиксировано не было.
Возможно, успехи инновационных способов лечения в будущем позволят более эффективно помогать пациентам с этим диагнозом.
