Иллюстрация Георгия Сапего
Еще одним симптомом заболевания, по которому оно получило свое неформальное название, являются особенности строения лица пациентов. Внешне лицо страдающих синдромом Вильямса напоминает лицо сказочных эльфов в его классическом описании: широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужки глаза ярко-голубого цвета, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. С возрастом черты лица больных могут изменяться.
Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются уникальным комплексом черт. Поведение пациентов характеризуется чрезмерной дружелюбностью, гиперакузией, тревожностью, задержкой умственного развития (средний IQ - 60), задержкой развития речи с последующей чрезмерной говорливостью. У детей с этим синдромом могут возникнуть проблемы с чтением, письмом и математикой. В то же время у них хорошо развита устная речь. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом: могут слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах.
Диагностика синдрома проводится при помощи техники ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), косвенную ДНК-диагностику проводят с помощью микросателлитного анализа, которые позволяет определить делецию, также возможна пренатальная диагностика. Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Нунан, делецией 22q11.2 (синдром Ди-Джорджи), синдромом Смита-Maгенис, синдромом Кабуки, и алкогольным синдромом плода.
Специфического лечения заболевания нет. Лечение назначается симптоматически. Однако разработаны отдельные общие рекомендации: избегать получения дополнительных порций кальция и витамина D; лечение сужения кровеносных сосудов; усиленное психолого-педагогическое развитие детей.
Синдром Вильямса, по статистике, встречается у 1 новорожденного из 10000 независимо от пола и социального статуса. Примечательно, что этот показатель значительно выше в Норвегии (1:7500 новорожденных). Как правило, родители могут не иметь семейную историю заболевания. Большинство случаев синдрома Вильямса являются спорадическими, вследствие мутаций de novo. Хотя доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации: человек с синдромом Вильямса с 50% вероятностью передаст заболевание каждому из своих детей.
Вследствие стойкого повышения артериального давления, нарушений кальциевого и углеводного обменов, частоты пороков сердца продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько ниже, чем у здоровых людей.
