В 1942 г. Г. Клайнфельтер, будучи ассистентом профессора Ф. Олбрайта, описал 9 случаев с первичным гипогонадизмом. Через 30 лет было проведено уже цитогенетическое исследование пациента с аналогичной клинической картиной и определен кариотип мужчины 47,XXY. Впоследствии заболевание получило название «синдром Клайнфельтера».
Механизм возникновения заболевания связан с нерасхождением хромосом на ранних стадиях мейотического деления оогенеза или сперматогенеза. Генотип 47,XXY имеют большинство пациентов с синдромом. Однако до 20 % мужчин с этим синдромом являются мозаиками (46,XY/47,XXY).
При рождении большинство новорожденных с синдромом Клайнфельтера не имеют выраженных симптомов. Часто болезни обнаруживается пренатально или во время полового созревания. Младенцы и дети с синдромом иногда идентифицируются из-за гипоспадии, малого полового члена или яичек или задержки развития. У детей старшего возраста и подростков иногда диагностируют синдром, если вторичные половые признаки не развиваются полностью, половое созревание задерживается, имеются яички малых размеров или развивается гинекомастия.
Многие мужчины с синдромом Клайнфельтера не узнают своего диагноза, пока у них не возникает проблема бесплодия.
Зачастую мужчины с данным синдромом имеют нормальный интеллект, но есть повышенный риск нарушений изучения языка, дислексии. Однако исследования показали, что невербальные способности у мужчин с синдромом Клайнфельтера могут быть средними или даже продвинутыми.
Пациенты также могут иметь повышенный риск эндокринных заболеваний (сахарного диабета, гипотиреоза и гипопаратиреоза) и аутоиммунных заболеваний (системная красная волчанка, синдром Шегрена и ревматоидный артрит).
Синдром Клайнфельтера диагностируется с помощью кариотипирования на образце крови или с помощью метода молекулярного кариотипирования (хромосомного микроматричного анализа). Синдром также может быть диагностирован пренатально, однако с невысокой частотой (0,15% в исследовании). В данном случае имеет большое значение проведение адекватного медико-генетического консультирования семьи, так как решение родителей о продолжении или прерывании беременности в значительной степени зависит от объема и характера предоставленной информации, количества детей в семье, региональных особенностей
На данный момент единственным патогенетическим методом лечения пациентов с синдромом Клайнфельтера является назначение гормональной заместительной терапии препаратами тестостерона. Рекомендуется начинать заместительную терапию как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности. Адекватная гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия. В настоящее время появились сообщения о получении сперматозоидов, пригодных для оплодотворения, с помощью процедуры micro-TESE у пациентов с синдромом Клайнфельтера. Если пациента беспокоит гинекомастия, прибегают к мастэктомии.
Общая частота синдрома Клайнфельтера в популяции 1,2 случая на 1000 новорожденных.
В популяции мужского населения распространенность синдрома достигает 3—4 % среди мужчин с бесплодием.
По распространенности среди эндокринных патологий синдром Клайнфельтера занимает 3 место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.
