Иллюстрация Георгия СапегоНедостаток этого фермента в организме приводит к ухудшению способности печени образовывать глюкозу. У пациентов нарушается углеводный и жировой обмен, возникает гипогликемия, повышается содержание молочной и мочевой кислот. В то же время, в печени и почках накапливается избыток гликогена, что приводит к увеличению этих органов. Заболевание впервые было описано в 1929 году Гирке, по имени которого названа патология. Однако тип ферментного дефекта усилиями учёного Кори был выявлен лишь в 1952 году.
Наиболее распространенными формами болезни Гирке является тип Ia (80% случаев) и тип Ib (20% случаев). Тип Ia возникает в результате мутации гена G6PC, кодирующего глюкозо-6-фосфатазу (G6P). Этот ген находится на 17q21 хромосоме. Тип Ib вызывается мутацией гена SLC374, транспортер G6P.
Симптомы заболевания различны в зависимости от возраста пациента, характера течения (острая фаза или хроническая) и ряда других факторов. К наиболее общим симптомам относятся гипогликемия, которая может сопровождаться судорогами, рвотой и падением давления с ухудшением кровоснабжения жизненно важных органов; одышка; увеличение печени и почек. Также проявлены повышенная температура тела, носовые кровотечения, ксантомы. Зачастую пациенты с болезнью Гирке отстают в росте, при этом они склонны к ожирению. Пропорции тела нарушены, имеется «кукольное лицо», также наблюдается задержка полового развития.
Диагностика заболевания проводится по результатам осмотра и опроса, в ходе которых обнаруживаются вышеописанные симптомы. К другим методам диагностики относят: измерение уровня глюкозы и жира в крови, молочной и мочевой кислоты, измерение активности печеночных ферментов: АсАТ (аспартатаминотрансферазы) и АлАТ (аланинаминотрансферазы), проводится провокационная проба с глюкагоном, биопсия печени, исследование гликогена и активности глюкозо-6-фосфатазы. Также используется метод ПЦР (полимеразной цепной реакции).
Лечение болезни Гирке сводится к поддержанию уровня глюкозы в пределах нормы. С этой целью пациентам показан частый прием пищи с достаточным содержанием глюкозы. Углеводы должны поступать в организм, в том числе, ночью. Для этого используются 2 метода: вливание глюкозы через назогастральный зонд; прием сырого кукурузного крахмала. Питание должно содержать примерно 65-70% углеводов, 10-15% белка и 20-25% жира.
Лечение также симптоматическое: показан прием препаратов, снижающих уровень мочевой кислоты. При серьезном прогрессировании заболевания проводится пересадка печени и/или почек.
Болезнь Гирке встречается в среднем в одном случае на 200 тысяч новорожденных. По некоторым данным, у евреев-ашкенази вероятность заболевания возрастает до одного случая на 20 тысяч детей.
Без адекватного лечения, пациенты с болезнью Гирке умирают еще новорожденными или в раннем детстве, преимущественно от гипогликемии и ацидоза.
Профилактика заболевания сводится к медико-генетическому консультированию и пренатальной или предимплантационной диагностике. Наличие больных в семье является прямым показанием к медико-генетическому консультированию.
