Иллюстрация Георгия СапегоВпервые синдром Дауна описан в 1866 г. английским врачом Л. Дауном. А в 1932 г. П.И. Ваарденбург предположил, что развитие синдрома Дауна связано с патологией хромосом. Впервые полную трисомию хромосомы 21 обнаружили Ж. Лежен спустя почти 100 лет после первого описания заболевания.
История изучения синдрома Дауна – важная веха в развитии медицинской генетики: синдром стал первым клинически и цитогенетически описанным хромосомным заболеванием.
Описаны 3 цитогенетических варианта синдрома Дауна:
простая (или регулярная) трисомия по 21 хромосоме (94 – 95% случаев);
транслокация хромосомы 21 (3 – 4%);
мозаицизм (1 – 2%).
Транслокации при синдроме Дауна, в большинстве случаев, возникают за счет мутаций de novo. При этом четверть случаев носит семейный характер – тогда повторный риск рождения ребенка с данной патологией вырастает до 15%. В случае сочетания двух хромосом 21q21, повторный риск рождения больного ребенка в семье достигает 100%.
Достоверно известно, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с синдромом Дауна. Если возраст матери достигает 35 – 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка может вырасти до 4%.Это позволяет сделать вывод о том, что появление лишней 21-й хромосомы является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Однако с увеличением возраста отца, риск рождения ребенка с данным заболеванием также возрастает, хотя и не так значительно.
Большое значение для диагностики синдрома Дауна имеет задержка умственного развития ребенка. Коэффициент умственного развития у разных детей широко варьируется (IQ от 25 до 75). По мнению ряда исследователей, задержка умственного развития у пациентов связана с увеличенной дозой гена фермента супероксиддисмутазы, который располагается в районе длинного плеча хромосомы 21 (21q22).
Однако важно отметить, что в настоящее время на основании тщательного психологического обследования больных детей успешно разрабатываются принципы коррекции, позволяющие социально адаптировать их к жизни.
Дети с синдромом Дауна независимо от расы похожи друг на друга. Их внешность характеризуется монголоидным разрезом глаз, круглым уплощенным лицом, плоской спинкой носа, полуоткрытым ртом с высунутым утолщенным бороздачатым языком, маленькими деформированными ушами. При дерматоглифическом исследовании часто обнаруживаются: поперечная складка на ладони, две кожные складки на мизинце. Отмечаются катаракты, пятна Брушвильда, косоглазие, разболтанность суставов. Рост взрослых больных ниже среднего по популяции.
У людей с синдромом Дауна чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что иногда становится причиной ранней смертности таких пациентов.
По статистике синдром Дауна - наиболее частая хромосомная аномалия у новорожденных (1:700 – 1:800). Высокая распространенность заболевания связана с относительно низким уровнем внутриутробной гибели плодов с данным нарушением и относительно высокой жизнеспособностью больных. Синдром Дауна встречается одинаково часто независимо от пола и расы. В России женщины проходят скрининг для выявления риска рождения ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими хромосомными патологиями, а также пороками развития.
Для лечения в основном применяются симптоматические методы: стимулирующая терапия, медико-психологические, медико-педагогические и лечебные мероприятия.
В России вот уже более 20 лет благотворительный фонд Даунсайд Ап является лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям.
