Иллюстрация Георгия СапегоСиндром получил название по фамилии английского физика Джона Дальтона. Именно он впервые описал врожденное нарушение восприятия красного и зеленого цветов еще в 1978 году. Кстати, сам Дальтон и двое его братьев страдали протанопией (они не различали красный цвет).
Дальтонизм, как правило, имеет только один симптом – нарушение восприятия цветов. Зачастую дальтонизм долгое время остается незамеченным, поскольку дети-дальтоники научаются воспринимать цвета на слух, применяя ассоциативное мышление.
Здоровые люди являются тританопами – различают весь цветовой спектр. Выделяют три типа наследственного дальтонизма:
монохроматия (общая цветовая слепота), при которой у больных полностью отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигмента колбочек отсутствуют.
дихроматия - нарушение способности различать цвета, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это наследственное расстройство. Более того, в случае протанопии или дейтеранопии это патология, сцепленная с полом и возникающая преимущественно у мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек.
аномальная трихроматия - форма наследственного нарушения восприятия цвета, при которой один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому у человека при трихроматии присутствует нормальное, трехмерне цветное зрение.
Диагностика дальтонизма проводится с использованием теста Ишихара, FALANT-теста, аномалоскопии и полихроматических таблиц Рабкина.
Методов лечения наследственного дальтонизма не существует.
При планировании беременности можно определить вероятность рождения ребенка-носителя дальтонизма и ребенка-дальтоника с учетом возможных комбинаций.
Мать – здоровая, отец – дальтоник. Рожденные дети женского пола наследуют рецессивный ген, становясь его носителями. Сыновья же рождаются абсолютно здоровыми.
Мать – носитель дефектного гена, отец – полностью здоров. 50% дочерей становятся носителями заболевания, при этом сами не болеют. Дальтонизм у рожденных мальчиков выявляется 50% на 50%.
Мать – носитель дефектного гена, отец – болен, является врожденным дальтоником. Вероятность проявления заболевания у рожденных мальчиков и девочек 50% на 50%, клинический исход врачам сложно спрогнозировать. После рождения ребенок наблюдается офтальмологом для своевременного выявления первых симптомов болезни.
Мать – больна, отец – здоров. Девочки становятся пассивными носителями гена, при этом сами не болеют, тогда как рожденные в такой семье мальчики однозначно рождаются с дальтонизмом.
Мать – дальтоник, отец – дальтоник. Ребенок независимо от пола тоже дальтоник.
По статистике, дальтонизм больше распространен среди лиц мужского пола (2-8%), у женщин встречается значительно реже (примерно 0,4%). Появление ребенка дальтоника более вероятно в кровнородственном браке.
