Это Х-сцепленный синдром, связанный с аномалиями белого вещества головного и спинного мозга. Эта форма лейкодистрофии приводит к ненормальному развитию компонентов (преимущественно жиров или белков), которые составляют белое вещество (миелиновую оболочку) мозга. Миелиновая оболочка - это защитное покрытие нервов, без которого они не могут нормально функционировать. Причина аномалии - мутация в гене PLP1 .
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера подразделяют на 2 типа: классический и внутриутробный. Хотя они отличаются по тяжести, клиническая картина может совпадать.
Классический тип является более распространенным. В течение первого года жизни люди, страдающие классической болезнью Пелицеуса-Мерцбахера, обычно испытывают слабый мышечный тонус (гипотония), непроизвольные движения глаз (нистагм) и замедленное развитие двигательных навыков, таких как ползание или ходьба. По мере того, как ребенок становится старше, проявления нистагма могут уменьшаться, но развиваются другие двигательные расстройства, включая мышечную ригидность (спастичность), проблемы с движением и равновесием (атаксия) и непроизвольные подергивания. Когнитивные способности могут быть нарушены, но речь и язык обычно присутствуют.
Внутриутрбный тип болезни Пелицеуса-Мерцбахера является наиболее тяжелым из двух типов. Симптомы обычно присутствуют при рождении или развиваются в первые несколько недель жизни. Особенности включают нистагм, проблемы с питанием, свистящий звук при дыхании, прогрессирующую спастичность, приводящую к деформациям суставов (контрактурам), которые ограничивают движение, наблюдаются затруднения речи, атаксия и судороги. Дети с этим типом синдрома часто имеют низкий рост и плохо набирают вес. Те, кто страдает от внутриутробной болезни Пелицеуса-Мерцбахера, не ходят и не развивают эффективное использование своих верхних конечностей.
Диагноз может быть заподозрен на основании тщательной клинической оценки, подробной истории болезни пациента и различных специализированных обследований, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ). Распознавание ранних дефектов миелинизации, таких как отсутствие миелинизации в мозжечке и стволе мозга, может помочь в ранней диагностике тяжелых форм синдрома. Доступно молекулярно-генетическое тестирование на ген PLP1 для подтверждения диагноза. Разработана и пренатальная диагностика и преимплантационная генетическая диагностика.
На сегодняшний день не существует лекарства от синдрома Пелицеуса-Мерцбахера, как и не существует стандартного курса лечения. Ведение пациента обычно осуществляет многопрофильная команда, состоящая из специалистов в области неврологии, физиотерапии, ортопедии, пульмонологии и гастроэнтерологии .
Прогноз для пациентов с болезнью Пелицеуса-Мерцбахера плохой, с прогрессирующим ухудшением клинических проявлений вплоть до смерти. Пациенты, страдающие тяжелым (внутриутробным) типом, могут умереть в младенчестве или детстве, обычно от аспирации. При хорошем уходе пациенты могут жить до 30 лет и дольше. Выживаемость до шестого, седьмого десятков может наблюдаться для людей с классическим типом.
Предполагаемая распространенность синдрома составляет 1/400 000. Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера поражает мужчин, но есть сообщения и о некоторых случаях синдрома у женщин, в этом случае фенотип выражен не так ярко.
