Синдром Ларсена назван по имени доктора Л. Ларсена, который в 1950 году впервые описал его в медицинской литературе в качестве самостоятельного расстройства . Однако есть мнение, что синдром был описан еще раньше, в 1929 году, в работе Б. Макфарланда.
Синдром Ларсена наследуется по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях затронутый человек наследует мутацию от одного из родителей, в других случаях новая мутация возникает спонтанно.
Признаки и симптомы синдрома Ларсена варьируют от человека к человеку, но могут включать в себя следующие:
- Вывих сустава (особенно бедер, коленей и локтей),
- Гипермобильные суставы,
- Характерное лицо (плоское прямоугольное лицо, вдавленная спинка носа, выдающийся лоб и широко расставленные глаза),
- Длинные пальцы с широкими концами и короткие ногти,
- Короткие руки,
- Волчья пасть,
- Косолапость,
- Искривление позвоночника, которое может сдавливать спинной мозг и приводить к слабости рук и / или ног и другим проблемам,
- Невысокий рост,
- Проблемы с дыханием в младенчестве,
- Сердечные (сердечно-сосудистые) аномалии,
- Потеря слуха.
- Небольшие дополнительные кости в запястьях и лодыжках, которые можно увидеть на рентгеновских снимках.
Постановка диагноза проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.
Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ. При достаточно высоком подозрении может быть выполнено секвенирование гена FLNB.
Лечение синдрома Ларсена является симптоматическим и поддерживающим.
Синдром Ларсена развивается как у мужчин, так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек.
