В зависимости от возраста начала заболевания выделяют четыре клинические формы болезни Краббе: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую. Чаще встречается инфантильная (классическая) форма (на нее приходится до 85-90% случаев) .
У детей, страдающих ранней (инфантильной) формой болезни Краббе, первые признаки обычно появляются в первые шесть месяцев жизни, у людей, пораженных болезнью с поздним началом, симптомы могут проявиться только в позднем детстве, раннем подростковом возрасте или даже в зрелом возрасте.
Инфантильная форма характеризуется следующими признаками:
• Раздражительность
• Гипертония
• Чувствительность к громким звукам
• Задержка развития и / или регрессия
• Необъяснимые лихорадки
• Рвота и другие трудности с кормлением
• Потеря зрения
• Задержка роста
• Периферическая невропатия
• Припадки
•Потеря слуха
Признаки и симптомы поздних форм крайне изменчивы, но могут включать мышечную слабость и ригидность; трудности при ходьбе; потерю зрения; интеллектуальную регрессию; и / или судороги .
Окончательный диагноз ставится молекулярно-генетическими тестами на частую большую делецию в гене GALC, а также полным секвенированием гена GALC.
В настоящее время не разработано специфической терапии при болезни Краббе. Лечение симптоматическое.
Прогноз неблагоприятный. При ранней форме — смерть наступает через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование идет более медленно .
