Болезнь Гентингтона (хорея Хантингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом в возрасте 30–50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств.
Заболевание вызывается увеличением числа CAG-триплетов в гене HTT. Количество исследований, проводимых по поиску тандемных последовательностей тринуклеотидных повторов “цитозин-аденин-гуанин” (CAG), при болезни Гентингтона на данный момент намного ниже, чем предполагалось до введения генетической диагностики в 1994 году. Текущие оценки показывают, что только от 12% до 17% взрослых в группе риска в Северной Америке и Европе проходят тестирование.
По словам авторов статьи, этот показатель может измениться, так как текущие испытания лечения болезни Гентингтона требуют генетического тестирования как условия получения права на участие в исследовании.
Ученые опросили 733 респондента, которые решили не изучать свой статус гена, ответственного за возникновение болезни. Отсутствие эффективного лечения (66% субъектов) и бремя знаний (66%) стали наиболее частой называемыми причинами, по которым было принято решение не проходить генетическое тестирование. И хотя опрошенные были оптимистичны в отношении того, что лечение для снятия симптомов или отсрочки наступления болезни будет разработано в течение следующих 10 лет (56% и 53% соответственно), они все же были менее уверены в перспективах предотвращения возникновения болезни Гентингтона (36%).
Другими важными причинами, по которым респонденты отказывались от тестирования, было предпочтение жить с неопределенностью (63%), невозможность увеличить контроль над своей жизнью при помощи теста (62%), смирение пребывания в зоне риска (64%) и наличие детей (63%).
- Данное исследование уникально тем, что охватило тех, кто решил не проходить генетическое тестирование. В будущих исследованиях следует рассмотреть вопрос о том, будут ли лица, подвергающиеся риску развития болезни Гентингтона, проходить генетическое тестирование исключительно для участия в клинических испытаниях, - пишут авторы статьи.
Исследование опубликовано в журнале Clinical Genetics.
