Литература

Genetics-Info Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина
Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа аутосомнорецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. ГФА объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: классическая фенилкетонурия (ФКУ), обусловленная дефицитом
фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ) и гиперфенилаланинемии (ГФА), связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (BH4).
 50 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа
Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия относится к редким (орфанным) генетическим заболеваниям с аутосомно-рецессивным
типом наследования, обусловлена мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы
(фумарилацетогидролазы (FAH)).
 44 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Смита-Лемли-Опица
Основными особенностями синдрома Смита-Лемли-Опица являются пренатальный
дефицит роста, микроцефалия, задержка развития, характерные черты лица, волчья пасть,
пороки сердца, гипоспадия, полидактилия, и синдактилия 2-3 пальцев ног.
 49 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечениюсиндрома Смит-Магенис
Синдром Смит-Магенис (Smita-Magenis) представляет собой синдром мультисистемных
множественных врождённых аномалий с умственной отсталостью, которые вызваны
гаплонедостаточностью гена белка-1, индуцированного ретиноевой кислотой (RAI1),
возникающей либо из-за интерстициальной делеции хромосомы 17p11.2, либо из-за
гетерозиготной мутации RAI1.
 46 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с пропионовой ацидемией
Пропионовая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-КоА в метилмалонил-КоА и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
 40 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с метилмалоновой ацидемией
Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с
нечетным числом атомов углерода и холестерина.
 40 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии деЛанге
Синдром Корнелии де Ланге представляет собой синдром пороков развития, характеризующийся задержкой психического развития, низким ростом, аномалиями
конечностей и отличительными черепно-лицевыми признаками.
 43 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с дефицитом ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью – наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β–окисления жирных кислот, обусловленное дефицитом указанного фермента.
 42 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с глутаровой ацидурией, тип 1
Глутаровая ацидурия тип 1 (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарилКоА дегидрогеназу (GCDH).
 25 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с гипофосфатазией
Гипофосфатазия (ГФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ), который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы  НТИЩФ).
 24 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с галактоземией
Галактоземия – наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола), что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования галактоземии - аутосомно-рецессивный.
 25 •
  0
24.04.2019
Genetics-Info Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри
Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А.
 23 •
  0
24.04.2019

Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Подпишитесь на наши обновления, чтобы не пропустить самое важное

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры