Ученые обнаружили новые гены, ответственные за умственную отсталость

Ученые обнаружили новые гены, ответственные за умственную отсталость

Британские исследователи с помощью NGS (секвенирование нового поколения) проанализировали геном 274 человек с когнитивными нарушениями из 135 семей. У 38% исследуемых были зарегистрированы 66 генетических вариантов, ответственных за развитие умственной отсталости. При этом, 76% из них оказались новыми, ранее не описанными вариантами.
 124 •
  0
28.06.2019

В семьях с несколькими детьми мужского пола с умственной отсталостью, как правило, подозревается наличие заболевания, связанного с Х-сцепленным типом наследования, а генетические исследования сосредоточены на поиске мутаций в Х-сцепленных генах. Однако генетическая причина снижения интеллекта остается неясной примерно у 50% пациентов. Именно поэтому британские ученые решили искать причины во всем геноме.

По результатам исследования выяснилось, что 55% исследуемых имели мутации в X-сцепленных рецессивных генах, 38% имели варианты в аутосомных генах, и 5% имели сразу несколько обнаруженных вариантов, представляющих различные способы наследования. Интересно, что эти пропорции также варьируют в зависимости от структуры семьи. В парах брат-сестра, имеющих умственную отсталость, чаще встречались патогенные варианты в аутосомах. Напротив, отношения брат-брат и дядя-племянник имели более высокую долю вариантов в генах, связанных с Х-хромосомой, но не в 100% случаев. Таким образом, в исследовании подчеркивается, что при работе с семьями с несколькими затронутыми мужчинами не следует быть однозначно уверенным в X-сцепленном наследовании и необходимо обследовать обоих родителей.

В процессе работы ученые сделали еще одну находку.

- У 58 семей был обнаружен как минимум один патогенный вариант. Как и ожидалось, большое количество из них было в X-связанных рецессивных генах. Из них большинство были новыми, включая вариант с потерей функции в гене HNRNPH2, который был гемизиготным (имел только одну аллель) у дяди и племянника с тяжелой умственной отсталостью, эпилепсией, аутизмом, задержкой развития и дисморфическими особенностями. Патогенные варианты в этом гене ранее были описаны только у женщин, и поэтому этот случай является первым в литературе сообщением о варианте гемизиготной потерей функции в HNRNPH2 у мужчин, - говорится в статье.

Исследование опубликовано в журнале  Frontiers in Genetics. 

Напомним, что ранее Genetics-info писал о том, как ученые из Шотландии исследовали способы предотвращения умственной отсталости у пациентов с фрагильной Х хромосомой.

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры