Исследователи выполнили ретроспективный анализ (когда уже был известен исход беременности) gw-NIPS и данных об этих клинических исходах для 42 одноплодных беременностей, где один из родителей несет сбалансированную реципрокную транслокацию. 40 образцов (95%) дали информативный результат, то есть полученная с помощью теста информация о риске соответствовала реальному исходу беременности. Таким образом, чувствительность теста составила 100% .
«По нашему опыту, gw-NIPS на сроке беременности 11–12 недель идеально подходит для пар-носителей транслокаций. Результаты тестов могут быть доступны в течение 3–5 дней, что позволяет своевременно проводить инвазивную пренатальную диагностику с использованием биопсии ворсин хориона для беременностей из группы высокого риска», – сообщают авторы статьи.
Результаты исследования показывают, что в будущем возможно проведение неинвазивного – менее рискованного теста – для выявления групп риска, которым показаны инвазивные методы диагностики.
Ранее Genetics-info рассказывал о внедрении полногеномного неинвазивного пренатального тестирования в рамках скрининг-теста первого уровня в Нидерландах.
