НИПТ использует внеклеточную ДНК из материнской плазмы, что является высокоэффективным методом скрининга синдрома Дауна (Т21) и других аутосомных трисомий (Т18, Т13). Оценки органов здравоохранения во всем мире гласят, что НИПТ значительно более чувствителен и специфичен, чем традиционные методы скрининга. С 1 июня 2017 года первичный скрининг с помощью НИПТ для всех беременных женщин был утвержден в Бельгии. Страна профинансировала НИПТ в качестве протокола скрининга первой линии.
Исследователи посчитали, что при стоимости 260 евро за НИПТ в качестве скрининга первой линии у всех беременных женщин, клинические преимущества теста значительны. По сравнению со сценарием традиционного скрининга использование НИПТ позволил сократить количество инвазивных тестов, необходимых для обнаружения трисомии, на 92,8% (с 30,8 до 2,2) при одновременном повышении общего уровня обнаружения (с 81% до 99 %) и снижении числа пропущенных трисомий (с 77% до 5%). Результаты исследования показывают, что НИПТ снизил риск осложнений, связанных с процедурой, на 90,8%, позволив избежать примерно 40 выкидышей ежегодно. При стоимости теста НИПТ в размере 260 евро разница в цене на диагностированную трисомию была оценена в 3617 евро.
- Скрининг с помощью НИПТ по разумной цене является экономически эффективным и обеспечивает лучшие клинические результаты. Однако смоделированные результаты будут зависеть от уровня ложноположительных результатов, - поясняют авторы статьи.
Результаты исследования опубликованы в журнале Fetal Diagnosis and Therapy.
