Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа

Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия относится к редким (орфанным) генетическим заболеваниям с аутосомно-рецессивным
типом наследования, обусловлена мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы
(фумарилацетогидролазы (FAH)).
 43 •
  0
24.04.2019

Данные клинические рекомендации подготовлены профессиональной ассоциацией детских врачей Союзом педиатров России в 2013г., актуализированы, согласованы с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России д.м.н. Куцевым С.И. Утверждены на XVIII Конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» 14 февраля 2015г. и на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков 19-23 мая 2015 г.

Документы:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры