Профессия: генетический консультант

Профессия: генетический консультант

Проект «Атлас новых профессий» прогнозирует появление в России профессии генетического консультанта до 2020 года. До конца заявленного срока остается всего полгода. Между тем, эта профессия давно и успешно существует в развитых странах. Например, в США сегодня работают 4000 генетических консультантов (не считая врачей-генетиков и лабораторных генетиков). О том, почему так важно вводить профессию генетического консультанта, сколько специалистов нужно, чтобы покрыть потребность в России, и когда такой профессиональный стандарт появится в нашей стране, рассуждает Василиса Дудурич,  популяризатор генетики.
 0 •
  0
02.07.2019

Чем занимается генетик-консультант

– В российской системе здравоохранения есть две специальности, связанные с генетикой: врач-генетик и лабораторный генетик. С ними должны сотрудничать как врачи-клиницисты, так и другие специалисты – биоинформатик, психолог, генетик-консультант.

Задачи врача-генетика: выявление наследственных заболеваний, их лечение и профилактика рождения людей с наследственными болезнями. А лабораторный генетик собственно проводит все необходимые исследования и выдает результат, но не интерпретирует его. Этот результат попадает к врачу-генетику, который ставит диагноз и назначает лечение. К сожалению, не все врачи-генетики могут корректно интерпретировать результаты, они не всегда знают методики, которыми пользуются лабораторные генетики, и их ограничения. Появляется вопрос – кто переведет лабораторные результаты для врача-генетика? Это звено сегодня в российской системе отсутствует.

Кроме того, когда пациент получает информацию о своем геноме или отдельных его участках, у него возникает множество вопросов. Причем генетика предполагает, что вопросы возникают не только у него одного, но у каждого члена семьи. Чтобы задать все эти вопросы и получить на них исчерпывающие ответы, нужно не раз еще вернуться к врачу, у которого просто физически нет времени, чтобы объяснить все. К тому же, отвечать на эти вопросы – не его профессиональная задача. Конечно, врач-генетик проводит и психологическую работу с учетом особенностей семьи: конфессии, национальности, социального статуса. Но проводить консультацию он не должен.

Напомню, кстати, что в России по официальным данным всего 527 генетиков – включая лабораторных. Люди ждут месяцами своей очереди к доктору, значит, взять на себя еще и дополнительные обязанности врачи-генетики просто не могут.

В нашей структуре есть еще врач-клиницист, с чьей областью знаний связана проблема – педиатр, гинеколог, онколог… Но и они не могут консультировать пациента, поскольку для врачей генетика в российских медицинских вузах читается один семестр. Они просто не обладают достаточными знаниями, чтобы ответить на вопросы пациента. И им самим нужна консультация.

Вот в этой сложной структуре коммуникационную функцию должен выполнять генетик-консультант. Именно он компетентен отвечать на вопросы и своих коллег, и самих пациентов. Донесение информации – основная функция генетика-консультанта.

Генетическое консультирование за рубежом

– Первая учебная программа по генетическому консультированию появилась в США еще в 1969 году. С этого момента и появилось самое понятие «генетик-консультант».

С тех пор генетики-консультанты появились во всех развитых странах. Нужно понимать, что это не врачи. Стать генетиком-консультантом, пройдя специализированное обучение, могут биологи, психологи, младший медицинский персонал. Врачи тоже могут переквалифицироваться в консультантов, но это не врачебная специальность.

Как правило, учебные программы (это обычно магистерские программы) по генетическому консультированию разрабатываются в зависимости от первого образования специалиста.

В США есть практика прохождения месячных курсов, по окончании которых можно сдать экзамен и получить лицензию на работу генетика-консультанта. Там же разработана система, при которой после выпуска генетик-консультант должен совместно с более опытным коллегой разобрать кейсы, присутствовать на консультациях. После 25-50 таких совместных консультаций новый сотрудник подтверждает свою профессиональную пригодность и получает лицензию.

Где работают генетики-консультанты

– Они могут работать и в крупных государственных медицинских учреждениях, и в коммерческих учреждениях, и в рамках отдельных частных кабинетов генетического консультирования.

К примеру, в США и в Израиле на одно медицинское учреждение приходится несколько генетиков-консультантов. У них нет медицинского образования, но они включены в структуру, потому что являются помощниками врачей.

Сколько генетиков-консультантов нужно России

– Мое личное мнение состоит в том, что во всех крупных медицинских учреждениях должен быть хотя бы один генетик-консультант.

Согласно рекомендации Royal College of Physicians (Великобритания), занимавшегося подсчетом потребности в генетиках-консультантах для стран в зависимости от численности населения, сказано, что российская базовая потребность составляет 900-1700 генетиков-консультантов. 

По опыту других стран можно создать дифференцированную систему. Например, в онкоцентре должен работать специалист-онкогенетик, который разбирается в таргетных препаратах для лечения рака и профилактике семейного рака. В центрах репродуктивного здоровья должен работать консультант, специализирующийся на пренатальный диагностике и генетических нарушениях, усложняющих наступление беременности. И так – со всеми учреждениями.

Кстати, в США врачей-генетиков меньше, чем генетиков-консультантов. Это целесообразно, поскольку, во-первых, услуги врача-генетика стоят дороже. Кроме того, у врача есть свои очень серьезные, интеллектуально затратные задачи, и важно освободить его от непрофильной работы.

Карта генетических консультантов по всему миру (2017). Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6336871/

Что мешает ввести профессию «генетик-консультант» в России

– Во-первых, наше законодательство. Хотя изначально генетикой занимались именно биологи, сегодня в нашей стране консультированием имеет право заниматься только врач. Даже в медицинских лабораториях в России запрещено работать без медицинского образования, хотя очевидно, что и такие специалисты нужны – например, биоинформатики. Такая ситуация очень сдерживает развитие многих направлений, в том числе генетического консультирования.

Во-вторых, если в стране создадут профессиональный стандарт «генетический консультант», под чью юрисдикцию попадет эта профессия? Кто будет контролировать ее функционирование – Минздрав или какая-то другая структура? Так что, важную роль в стагнации этого вопроса играет и бюрократическая составляющая.

Ну, и финансовая составляющая, конечно, тоже очень важна. Включение должности консультанта в медицинские учреждения потребует дополнительных бюджетных денег.

Учебная программа для генетиков-консультантов

– Я занимаюсь генетикой с 2010 года и настаиваю на необходимости введения профессионального стандарта «генетик-консультант» с 2012 года. Первое, что должно произойти, чтобы это стало реальностью, внесение в реестр специальностей этой профессии. Когда это случится, появится учебная программа для вузов. Пусть даже она будет работать только на платной основе, но она должна быть.

Мы с коллегами сейчас занимаемся созданием такой учебной программы. Это наша личная инициатива. Мы делаем это для того, чтобы, когда момент настанет, у нас уже был готов документ. Пусть его потом будут дорабатывать, корректировать, но основа у нас уже будет. Мы готовим магистерскую программу, поступить на которую смогут и врачи, и биологи, и психологи.

Не знаю, появится ли профессия генетик-консультант в 2020 году, но наш курс к этому времени точно будет готов.

Я как-то подсчитала, что если мы будем выпускать 10 генетиков-консультантов в год, нам нужно 170 лет, чтобы восполнить необходимый минимум…

Что, если профессия генетик-консультант в России так и не появится

– В последние месяцы идет все больше разговоров о создании новых геномных центров и генетической паспортизации населения.

А теперь представьте, что люди получили на руки свои генетические паспорта. Что им делать с этой информацией? Что делать врачам? Огромное количество людей захотят получить ответы на свои вопросы. Президент дал старт геномным исследованиям, но о том, кто будет потом обрабатывать эту информацию и транслировать ее в массы, никто, кажется, не подумал. 

И для решения этой проблемы я вижу два пути. Либо вводить более серьезные курсы по генетике для врачей всех специальностей в вузах, либо вводить профессию «генетик-консультант», чтобы появились профессионалы, которые смогут сами консультировать врачей. Второе экономически более целесообразно. Не нужно будет обучать 200 врачей генетике, нужно будет дать им одного генетика-консультанта.

Второе, что тоже очень важно сегодня учитывать, – доступность генетического тестирования. Любой человек сегодня может купить любой генетический тест вплоть до геномного секвенирования. Но результат генетического теста может навредить, если у человека нет доступа к корректной интерпретации данных. Что будет чувствовать человек, получивший результат, в котором отражена мутация, приводящая к повышенному риску развития онкозаболеваний или шизофрении? Без должной интерпретации этого факта человек может впасть в депрессивное состояние или психосоматическую реализацию данного заболевания. Именно поэтому нам нужны генетики-консультанты, которые будут расставлять все по полочкам, чтобы не дискредитировать генетические исследования.

Кроме того, наличие консультантов снизит количество ненужных тестирований и повысит число прицельного генетического тестирования. Консультирование позволит не развлекать народ генетическими тестами, превращая их в подобие астрологии, а развивать рынок генетических исследований. 

Авторы:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры