Дисплазия Книста является результатом мутаций в гене Col2a1, который кодирует белок коллаген 2 типа. Ген Col2a1 расположен в локусе 12q13.11-q13.20. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев синдром проявляется у людей, в семейном анамнезе которых не было патологии, то есть это новая мутация.
Симптомы заболевания очень заметны: необычайно низкий рост; короткие, деформированные конечности; «бочкообразная» и ненормально короткая грудная клетка; и относительно длинное туловище.
Люди с выраженной дисплазией имеют необычайно плоское лицо с выпученными глазами и низкую переносицу. Также могут присутствовать расщелина нёба и нарушение речи. Возможна близорукость, которая может прогрессировать до отслоения сетчатки и развития катаракты. Могут возникнуть вывих хрусталика, опущение век (блефароптоз), возможна слепота при заболевании зрительного нерва, поражение позвоночника или головного мозга и глаукома. По мере взросления человека суставы могут увеличиваться, что вызывает ограничения движения и боль. Конечности короткие, часто изогнутые, и могут быть неровности концов трубчатых костей. Сжатые бедра могут вызвать затруднения при ходьбе, и может быть врожденное уплощение позвонков, горб. У пациентов могут проявляться паховая и пупочная грыжа, частые ушные инфекции, замедленное моторное развитие и потеря слуха.
Характерной особенностью наиболее выраженной дисплазии являются отверстия в хряще человека, создающие вид «швейцарского сыра».
Дети с синдромом Книста уже с рождения имеют очевидные скелетные нарушения, так что врачи практически сразу после родов отправляют ребенка на рентген. В большинстве случаев для постановки диагноза дисплазии Книста достаточно одной рентгенограммы. Биопсией кости уточняются неоднозначные случаи.
Лечение синдрома Книста обычно состоит в стабилизации слабых суставов, операции по предотвращению контрактур и восстановлении отслоений сетчатки и расщелины неба. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.
