Выявлены редкие генетические варианты, приводящие к увеличению риска развития сахарного диабета 2 типа

Выявлены редкие генетические варианты, приводящие к увеличению риска развития сахарного диабета 2 типа

Ученые Кембриджского университета (University of Cambridge) обнаружили редкие генетические варианты, которые оказывают значительное влияние на риск развития диабета 2 типа. Эти последовательности могут присутствовать в геноме примерно 1 человека из 3000.
 195 •
  0
19.08.2021
shutterstock.com

Считается, что одной из причин развития сахарного диабета 2 типа являются генетические факторы, но многие из генов, влияющих на манифестацию этого заболевания, еще неизвестны. Предыдущие исследования основывались на методах микроматричного анализа, позволяющих выявлять вариации числа копий ДНК по всему геному. Этот подход помогает улавливать генетические различия между людьми, но с его помощью редко удается обнаружить увеличенные риски развития сахарного диабета.

Последние технические достижения позволили проводить масштабные генетические исследования с помощью секвенирования ДНК, т.е. считывания последовательности более 20000 генов, кодирующих белки. Белки – это важные молекулы, которые являются строительным материалом для организма. Были проведены новые исследования, в ходе которых изучалось влияние редких генетических вариантов на несколько заболеваний, включая сахарный диабет 2 типа.

В последней работе использовались данные 200000 человек, предоставленные UK Biobank. Ученые Отдела эпидемиологии Совета по медицинским исследованиям Кембриджского университета (Medical Research Council Epidemiology Unit at the University of Cambridge) применили новые подходы для выявления генетических вариантов, связанных с потерей Y хромосомы. Это известный биомаркер биологического старения, который наблюдается в небольшой части циркулирующих лейкоцитов у мужчин. Именно он указывает на ослабление клеточных систем восстановления. Этот биомаркер ранее уже связывали с возрастными заболеваниями, такими как сахарный диабет 2 типа и рак.

В работе, опубликованной в Nature Communications, исследователи описали редкие варианты последовательности гена GIGYF1, которые существенно повышают восприимчивость клеток к потере Y хромосомы, а также в шесть раз увеличивают индивидуальный риск развития диабета 2 типа. Ранее известные генетические варианты, связанные с этим заболеванием, вызывают более умеренное повышение риска (ниже, чем двукратное).

«Прочтение ДНК человека – мощный способ выявления генетических вариантов, которые увеличивают риск развития определенных заболеваний. В случае многофакторных болезней, таких как сахарный диабет 2 типа, генетическая предрасположенность незначительно влияет на риск их развития. Однако нам удалась обнаружить конкретный вариант, из-за которого возрастает индивидуальный риск», - говорит доктор Джон Перри (Dr. John Perry) из Отдела эпидемиологии Совета по медицинским исследованиям Кембриджского университета, ведущий автор статьи.

Примерно 1 из 3000 человек несет обнаруженный генетический вариант GIGYF1. Риск развития сахарного диабета 2 типа у таких людей составляет около 30% по сравнению с 5% среди населения в целом. Кроме того, у носителей этого варианта есть и другие признаки более раннего старения организма, включая слабую мышечную силу и склонность к накоплению жира. Также считается, что ген GIGYF1 контролирует восприимчивость клеток к инсулину и факторам роста.

Ученые считают, что полученные результаты определяют потенциальные цели для будущих исследований - необходимо выявить взаимодействия метаболических и клеточных процессов старения, что поможет разработать новые подходы к лечению.

«Полученные результаты подчеркивают захватывающий научный потенциал масштабного секвенирования генома. Мы уверены, что этот подход откроет новую эру информативных генетических открытий и поможет нам лучше понять природу многих распространенных заболеваний. Мы сможем предложить более эффективные способы лечения или даже предотвращения развития этих состояний», - говорит профессор Ник Уэрхэм (Professor Nick Wareham), директор Отдела эпидемиологии Совета по медицинским исследованиям Кембриджского университета.

Дальнейшие исследования будут направлены на изучение того, как потеря функциональных вариантов в гене GIGYF1 приводит к столь значительному увеличению риска развития сахарного диабета 2 типа. Также будут проанализированы связи биомаркеров биологического старения с метаболическими нарушениями.

Источник: evogenlab.ru

Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры