Именно ранняя диагностика позволит эффективно лечить редкие заболевания, заявил он на конференции «Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех – до индивидуального анализа генома» 16 сентября.
«Мы уже семь лет ведем регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями и видим, что количество выявленных редких заболеваний год от года увеличивается. Для эффективного лечения орфанных пациентов необходима ранняя диагностика, которую может обеспечить в том числе и генетическое тестирование», – цитирует академика «Российская газета».
Сейчас в России работают только два федеральных медико-генетических центра – в Москве и в Томске. Приема в них приходится ждать до 3 месяцев, рассказал на конференции директор медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Сергей Куцев.
Ранее было принято решение о расширении госпрограммы неонатального скрининга (генетического анализа для новорожденных на врожденные болезни). Медики будут исследовать младенцев не на 5, на 36 заболеваний.
Источник: www.miloserdie.ru
