Важное открытие в гене, вызывающем тяжелые нервные заболевания

Важное открытие в гене, вызывающем тяжелые нервные заболевания

В ходе научного исследования, проведенного Детским исследовательским институтом Мердока (Murdoch Children's Research Institute (MCRI)), были обнаружены две новые мутации в гене KIF1A, вызывающие редкие нервные заболевания. Результаты этой работы были опубликованы в Human Mutation.
 105 •
  0
31.10.2020

Во всем мире от KIF1A-ассоциированных неврологических заболеваний (KIF1A-Associated Neurological Disorders (KAND)) страдают около 300 детей. По мнению исследователя MCRI Симранприт Каур (Dr Simranpreet Kaur), мутации в гене KIF1A способствуют образованию «пробок» в нейронах. А это приводит к прогрессирующим расстройствам мозга.

«Симптомы KAND часто появляются при рождении или в раннем детстве, имеют различную степень тяжести и могут привести к смерти в течение пяти лет. Поскольку клинические особенности этих заболеваний совпадают с признаками других неврологических расстройств, они могут оставаться недиагностированными долгое время», − говорит Симранприт Каур.

В исследовании участвовало несколько девочек. У одной был недиагностированный синдром Ретта. Это расстройство поражает преимущественно женщин. Оно вызывает задержку развития, проблемы с речью и утрату мелкой моторики. Три другие девочки были с тяжелым расстройством нервного развития с некоторыми признаками синдрома Ретта, и при этом у них была выявлена мутация в гене KIF1A.

В ходе исследования с помощью передовых генетических методов у пациентки с синдромом Ретта, заболеванием, ранее не связанным с KAND, исследовательская группа также выявила мутацию в гене KIF1A.

«Мы использовали разные способы тестирования, чтобы показать, что у девочки была мутация, которая нарушила ген KIF1A, что впоследствии повлияло на функцию KIF1A в мозге, − рассказывает Симранприт Каур. − У трех других участниц исследования, у которых клинические признаки были похожи на проявления синдрома Ретта, присутствовали мутации, снижающие функцию KIF1A. Это позволяет предположить, что дефекты KIF1A способствовали развитию симптомов, характерных для синдрома Ретта».

Профессор MCRI Джон Кристодулу (John Christodoulou) считает, что это исследование открыло возможности для изучения персонализированных методов лечения для тех, кто страдает KAND. Он также рекомендовал генетическое тестирование гена KIF1A в качестве стандартного для людей с генетически недиагностированным синдромом Ретта.

«Значительное совпадение клинических симптомов у пациентов с синдромом Ретта с проявлениями других нарушений нервно-психического развития осложняет постановку генетического диагноза, − добавил он. − Однако недавние достижения в области секвенирования нового поколения позволили нам идентифицировать мутации в генах, вызывающие умственную отсталость, тяжелую эпилепсию и/или аутистическое поведение, симптомы которых имеют сходство с признаками синдрома Ретта. Все это способствует тому, что со временем все генетические заболевания будут правильно диагностированы».

Источник: evogenlab.ru


Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры