В октябре фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра» расширил перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе орфанных, для оказания помощи своим пациентам. В перечень вошли семь новых заболеваний, всего в список теперь включены 43 болезни. Экспертный совет фонда принял соответствующие решения 7 и 21 октября.
1. Синдром Драве.
2. Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная.
3. Гомоцистинурия, формы заболевания:
пиридоксин-нечувствительная (резистентная);
недостаточность 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR);
нарушение обмена кобаламина.
4. Ахондроплазия.
5. Наследственный ангионевротический отек.
6. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия.
7. Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины).
Источник: pharmvestnik.ru
