В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий.
Ученые готовы провести необходимую диагностику бесплатно семьям, которые нуждаются в проведении молекулярных исследований. Подробный список групп болезней, для которых возможно бесплатное тестирование, и условия участия описаны в прикрепленном документе.