Ученые потратили три года на сбор информации из многочисленных реестров и баз данных в каждой стране Европы, чтобы оценить количество детей, рождающихся с синдромом Дауна, и общее число людей с таким диагнозом в популяции.
«В зависимости от страны пациентов с СД подсчитывали спорадически, непоследовательно или вообще не вели никакого учета. Но проблема в том, что без точной оценки политики и правозащитные организации не могут определить, сколько ресурсов и вспомогательных услуг необходимо для больных с синдромом Дауна», − говорит Брайан Скотко (Brian G. Skotko, MD, MPP), медицинский генетик MGH и главный автор.
Не менее важным для исследования было установление исходных показателей рождаемости детей с синдромом Дауна и частоты прерывания беременности до широкого внедрения неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ). Новые скрининговые тесты выявляют вероятность хромосомного заболевания у плода уже на девятой неделе беременности, после чего будущие родители могут пройти дополнительное генетическое исследование. Ученые считают, что благодаря НИПТ, который становится доступным, число детей с СД будет сокращаться.
НИПТ был введен в США в 2011 году, но до сих пор не получил широкого распространения в национальных системах здравоохранения европейских стран. По мнению ученых, государства должны создать адекватную поддержку и информирование, чтобы семейные пары могли принимать обоснованные решения о НИПТ и последующих беременностях.
Исследователи обнаружили широкий разброс в показателях рождаемости людей с синдром Дауна среди европейских регионов. С 2011 по 2015 год в Южной Европе наблюдалось самое активное снижение числа рождений детей с СД из-за прерывания беременности (71%), за ней следовали Северная Европа (51%) и Восточная Европа (38%). Однако между странами существовали значительные различия. Например, на Мальте, где прерывание беременности строго ограничено, процент детей, рождающихся с СД, остался прежним, а в Испании этот показатель снизился на 83%.
На прерывание беременности, связанное с синдром Дауна, влияет множество факторов. Некоторые страны, такие как Дания, предоставляют бесплатный доступ к пренатальному скринингу, в то время как в других государствах могут существовать финансовые барьеры для семей. Религиозные и культурные особенности также играют определенную роль, как и политика страны в отношении того, какую консультацию должны получать родители по поводу пренатального скрининга и СД. Решение будущих мам и пап также может зависеть от существующих в стране условий для людей с синдромом Дауна. «Например, в США они имеют большие возможности получить образование, влюбиться и найти удовлетворяющую их работу», − говорит Скотко.
В исследовании оценивалось количество людей с синдром Дауна, проживающих в настоящее время в каждой стране. Снижение числа рождений с СД компенсируется тем, что сегодня в государствах с богатыми системами здравоохранения люди с таким диагнозом живут в среднем около 60 лет. В Европе в 2015 году по сравнению с предыдущими годами в результате планового прерывания беременности было на 27% меньше людей с СД в общей популяции (и на 21% меньше людей с СД в США).
Скотко и его коллеги надеются, что европейские и американские исследования помогут совместной работе правительства и некоммерческих организаций по внедрению НИПТ и поддержке пар, получающих пренатальную диагностику СД. «В Массачусетсе, например, есть сообщество родителей, которые готовы рассказать о своем жизненном опыте воспитания детей с синдромом Дауна будущим мамам и папам, − говорит Скотко. - Эта некоммерческая организация обучила родительские группы в Бразилии, Японии и других странах».
Несмотря на то, что эти исследования не финансируются, ученые планируют провести аналогичную работу в Австралии и Новой Зеландии. Они будут продолжать обновлять данные по рождению детей с СД в каждой стране, чтобы измерить влияние на эту проблему различных стратегий пренатального тестирования и НИПТ. «Мы считаем, что очень важно предоставить странам точное количество их граждан с синдромом Дауна», − говорит Скотко.
Источник: evogenlab.ru
