Ученые выявили новые мутации генов, которые вызывают рак молочной железы

Ученые выявили новые мутации генов, которые вызывают рак молочной железы

Ученые Воронежского государственного университета (ВГУ) обнаружили 12 новых мутаций генов, которые связаны с развитием онкологических заболеваний молочной железы у женщин в Центрально-Черноземной части России. Об этом рассказала ТАСС представитель кафедры генетики, цитологии и биоинженерии ВГУ Мария Грязнова.
 323 • 09.01.2022
shutterstock.com

«Мы обнаружили для генов BRCA1 и BRCA2 суммарно 12 новых мутаций, которые ранее не были ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы. А некоторые мутации, которые считаются характерными для нашей популяции, в нашем исследовании не были зарегистрированы как факторы риска наследственного рака молочной железы», - сказала она.

По словам Грязновой, ученые ВГУ под руководством доктора биологических наук Василия Попова вместе с медиками Воронежского онкологического диспансера, сотрудниками университета Земмельвайса в Будапеште (Венгрия) и медицинского колледжа Альберта Эйнштейна в Нью-Йорке (США) более трех лет проводили исследования, чтобы выявить молекулярно-генетические особенности наследственного рака молочной железы среди женщин Центрально-Черноземной части России. В исследовании участвовали более 150 женщин с раком молочной железы и отягощенным семейным анамнезом, а также около 50 женщин без этого заболевания. Грязнова пояснила, что семь мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 считаются характерными для России в развитии рака молочной железы.

«В исследовании мы взяли два гена BRCA1 и BRCA2, которые вовлечены в развитие наследственного рака молочной железы и связаны с популяцией. У нас была панель с наиболее распространенными мутациями среди женщин с данным заболеванием в Российской Федерации, и мы хотели увидеть, каков вклад этих мутаций в развитие наследственного рака. Мы пришли к выводу, что не все те мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые считаются ассоциированными с нашей популяцией, в полной мере отражают оценку рисков возникновения рака груди. На самом деле, популяционная значимость некоторых мутаций, которые считаются значимыми, может быть переоценена», - сказала она.

Грязнова пояснила, что обнаружены новые мутации в указанных генах, которые встречались у этих женщин чаще, чем семь популяционных. «В связи с этим нам кажется, что дальнейшие исследования должны быть направлены на более глубокое изучение популяционных полиморфизмов в этих генах, которые позволят пересмотреть имеющуюся панель мутаций, сделав ее более специфичной», - сказала Грязнова.

Источник: nauka.tass.ru

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры