«Мы обнаружили для генов BRCA1 и BRCA2 суммарно 12 новых мутаций, которые ранее не были ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы. А некоторые мутации, которые считаются характерными для нашей популяции, в нашем исследовании не были зарегистрированы как факторы риска наследственного рака молочной железы», - сказала она.
По словам Грязновой, ученые ВГУ под руководством доктора биологических наук Василия Попова вместе с медиками Воронежского онкологического диспансера, сотрудниками университета Земмельвайса в Будапеште (Венгрия) и медицинского колледжа Альберта Эйнштейна в Нью-Йорке (США) более трех лет проводили исследования, чтобы выявить молекулярно-генетические особенности наследственного рака молочной железы среди женщин Центрально-Черноземной части России. В исследовании участвовали более 150 женщин с раком молочной железы и отягощенным семейным анамнезом, а также около 50 женщин без этого заболевания. Грязнова пояснила, что семь мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 считаются характерными для России в развитии рака молочной железы.
«В исследовании мы взяли два гена BRCA1 и BRCA2, которые вовлечены в развитие наследственного рака молочной железы и связаны с популяцией. У нас была панель с наиболее распространенными мутациями среди женщин с данным заболеванием в Российской Федерации, и мы хотели увидеть, каков вклад этих мутаций в развитие наследственного рака. Мы пришли к выводу, что не все те мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые считаются ассоциированными с нашей популяцией, в полной мере отражают оценку рисков возникновения рака груди. На самом деле, популяционная значимость некоторых мутаций, которые считаются значимыми, может быть переоценена», - сказала она.
Грязнова пояснила, что обнаружены новые мутации в указанных генах, которые встречались у этих женщин чаще, чем семь популяционных. «В связи с этим нам кажется, что дальнейшие исследования должны быть направлены на более глубокое изучение популяционных полиморфизмов в этих генах, которые позволят пересмотреть имеющуюся панель мутаций, сделав ее более специфичной», - сказала Грязнова.
Источник: nauka.tass.ru