На конференции с докладом выступила доцент кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, кандидат медицинских наук Елена Баранова.
- Мой доклад был посвящен вопросу сообщения случайных находок при полногеномном исследовании, – рассказывает Елена Евгеньевна. – Раньше пациента направляли на исследование конкретного гена, повреждение которого подозревалось как причина его состояния. Сейчас всё чаще используют полноэкзомные или полногеномные исследования, при проведении которых возможны случайные находки. Например, выявление мутаций, повышающих риск развития онкологических заболеваний или заболеваний, манифестирующихся в более позднем возрасте. Как поступать в этом случае врачу? Сообщать ли эти данные пациенту? Есть международные рекомендации по сообщению таких «случайных находок», но, для того чтобы переработать их в отечественные, нужно услышать мнение российских врачей-генетиков.
Елена Баранова также отмечает, что междисциплинарная команда учёных-участников не смогла прийти к единому мнению относительно того, какой должна быть тактика работы врача в подобных ситуациях. Между тем, как поясняет эксперт, в международных рекомендациях есть список заболеваний/состояний, о которых рекомендуется сообщать. В первую очередь, это заболевания, для которых существуют методы профилактики и/или изменения тактики ведения носителей, например, мутации в генах BRCA1,2, которые демонстрируют высокий риск рака молочной железы или яичников.
- Наш проект проводится в рамках гранта Российского научного фонда (проект № 19-18-00422) и реализуется в ИНИОН РАН под руководством Гребенщиковой Елены Георгиевны, – добавляет Елена Баранова. – Он нацелен на выявление и анализ основных биоэтических проблем, возникающих в процессе медико-генетического консультирования в связи с внедрением в клиническую практику геномных технологий и развитием проектов потребительской геномики. Кроме того, мы рассматриваем социально-психологические аспекты влияния генетики на формирование новых стилей жизни пациента и его родственников.
