Ученые предлагают новое решение проблемы редких заболеваний

Ученые предлагают новое решение проблемы редких заболеваний

Миллионы людей во всем мире подвержены тысячам редких заболеваний, но из-за того, что каждый случай является уникальным, врачи пытаются провести точную диагностику и применить эффективное лечение для каждого отдельно взятого пациента. Каждый раз, когда пациент с неизвестным диагнозом приходит в новую клинику или появляется в отделении неотложной помощи, врачи должны начинать с нуля. Иногда проходят годы, прежде чем ставиться окончательный диагноз.
 212 •
  0
11.12.2019
www.shutterstock.com

Ученые считают, что они нашли способ справиться с этой проблемой.

В комментарии, опубликованном в этом месяце в журнале Nature Reviews Drug Discovery, международная команда ученых и специалистов по редким заболеваниям рассказывает, что они придумали способ описывать и определять болезни так, чтобы они в итоге были доступны для общего использования у врачей по всему миру. В течение многих лет организация по защите прав пациентов и регулирующие структуры часто ссылались на предварительный подсчет, что существует примерно 7 000 «редких» заболеваний, однако новое исследование предполагает, что еще тысячи заболеваний могут быть неучтенными.

«Этот предварительный анализ предполагает, что существует гораздо большее количество редких заболеваний, чем мы думаем... с очевидными последствиями для диагностики, создания лекарств и методов лечения», - пишут они.

Ученые призывают к координации усилий для правильного определения редких заболеваний, чтобы врачи могли эффективно диагностировать и лечить пациентов.

Причина: врачи не могут успешно лечить то, что они не могут распознать.

«Большинство из этих заболеваний они никогда не увидят снова в своей жизни», - считает главный автор Мелисса Хендел, (Melissa Haendel), Ph.D., доцент кафедры медицинской информатики и клинической эпидемиологии в Орегонском клиническом и трансляционном Научно-исследовательском институте (Oregon Clinical and Translational Research Institute (OCTRI)). «Если мы не можем их сосчитать, это означает, что мы также не можем определить их, и поэтому адекватная диагностика остается невозможной».

Отсутствие согласованности и неполнота в современных определениях редких заболеваний также влияют на исследования механизмов и потенциальных методов лечения.

Ученые подсчитали, что от редких заболеваний страдает около 10% населения планеты, а это сотни миллионов человек. Однако невозможность достоверно диагностировать конкретное редкое заболевание мешает врачам лечить пациентов, а исследователям разрабатывать новейшие эффективные методы лечения.

Хендель написала комментарий с 18 соавторами из Соединенных Штатов, Австралии, Франции и Германии. В нем авторы призывают ВОЗ (World Health Organization), Управление США по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (U.S. Food and Drug Administration), европейские агентства по лекарственным средствам (European Medicines Agencies), Национальную академию медицины (National Academy of Medicine) и другие организации принять единое определение редких заболеваний.

Источник: evogenlab.ru


Консультанты:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры