Томские ученые выявили новые гены и участки хромосом, изменение в числе копий которых связано с развитием умственной отсталости

Томские ученые выявили новые гены и участки хромосом, изменение в числе копий которых связано с развитием умственной отсталости

Ученым НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ впервые удалось идентифицировать новые гены и хромосомные регионы, изменения в числе копий которых связаны с умственной отсталостью и задержкой интеллектуального развития в детском возрасте.
 241 •
  0
04.08.2021
фото предоставлено НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

Для проведения исследований генетики создали модели хромосомных заболеваний на основе линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с хромосомными аномалиями.

- С использованием этих моделей нами впервые было показано, что наличие очень редкой генетической мутации (хромосомной микродупликации), приводящей к увеличению дозы генов в регионе хромосомной перестройки, может приводить к снижению активности этих генов, - прокомментировал доктор биологических наук, профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев. - Этот факт объясняет с молекулярно-генетических позиций общие клинические признаки, наблюдаемые у пациентов с микроделециями или микродупликациями одного и того же участка хромосомы.

Впервые на основании полногеномного микроматричного анализа ученые установили, что среди пациентов с недифференцированными формами интеллектуальных расстройств в детском возрасте частота клинически значимых микроструктурных вариаций в числе копий хромосомных регионов составляет 31%, при этом на долю хромосомных микродупликаций приходится 14%.

В 27% случаев хромосомные микродупликации возникают впервые, а в 73% случаев наследуются от клинически здоровых родителей.

- Выявление наследственных случаев хромосомных аномалий позволило предложить семьям пренатальную и преимплантационную генетическую диагностику для исключения рисков повторного рождения детей с хромосомными заболеваниями, - отметил Игорь Лебедев.

Исследования поддержаны грантами Российского научного фонда № 14-15-00772, № 21-65-00017, № 16-15-10231

Источник:  НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры