Технология Fabric Genomics помогает в научных полногеномных исследованиях по диагностике редких заболеваний

Технология Fabric Genomics помогает в научных полногеномных исследованиях по диагностике редких заболеваний

Медицинский журнал New England Journal of Medicine опубликовал результаты пилотного исследования, которое показало, как полногеномное секвенирование (whole genome sequencing, WGS) устанавливает новые диагнозы пациентам с широким спектром редких заболеваний. Идентификация и интерпретация генетических вариантов-кандидатов были выполнены группой клинических генетиков с помощью системы поддержки принятия решений компании Fabric Genomics.
 148 •
  0
23.12.2021
shutterstock.com

Благодаря новой технологии, основанной на работе искусственного интеллекта (ИИ), была проанализирована большая часть геномов 4660 человек, которые участвовали в проекте «100 000 геномов», реализованном Genomics England, Национальной службой здравоохранения Англии (National Health Service, NHS) и Лондонским университетом королевы Марии (Queen Mary University of London).

Пилотное исследование показало, что применение WGS позволило выявить ранее не установленные заболевания и поставить новый диагноз 25% участников. В 14% случаев проблемы были обнаружены в таких областях генома, которые не были бы изучены с помощью других тестов. Новаторский проект «100 000 геномов», в рамках которого было проведено это исследование, был начат в 2013 году. Его основная цель - полногеномное секвенирование пациентов NHS и их семей в Соединенном Королевстве.

«Благодаря крупным государственным проектам, подобным этому, создаются новые технологии, которые приносят пользу как отдельно взятым людям, так и системе здравоохранения в целом. Команда Fabric рада, что приняла участие в этом важном исследовании, показывающем значимость полногеномного секвенирования для оказания медицинской помощи пациентам в клиниках», — комментирует доктор Мартин Риз (Martin Reese), основатель и генеральный директор Fabric Genomics.

«Редкие заболевания и нетипичные формы распространенных болезней являются серьезным бременем для здравоохранения во всем мире», — заявил клинический генетик и соучредитель Fabric Genomics, доктор Пол Биллингс (Paul Billings). «Это пилотное исследование подчеркивает важность WGS для значительного увеличения скорости и эффективности диагностики редких заболеваний. Применение нового ИИ и обзора от Fabric Genomics является существенной составляющей этих результатов».

В октябре компания Fabric Genomics опубликовала в Genome Medicine результаты использования своего алгоритма искусственного интеллекта Fabric GEM в ретроспективном исследовании, проведенном вместе с Институтом геномной медицины детской больницы Рэди (Rady Children's Institute for Genomic Medicine) у ​​ранее обследованных новорожденных и пациентов с редкими заболеваниями. Благодаря новой технологии ученые получили более быструю и точную идентификацию генетических заболеваний.

Fabric GEM — это программное обеспечение для поддержки принятия клинических решений, использующее передовой ИИ, геномные, фенотипические и клинические данные для определения короткого списка возможных причин. Fabric GEM расставляет обнаруженные варианты согласно приоритету, сокращая обычное количество вариантов-кандидатов для клинической проверки до 5 и меньше.

Источник: evogenlab.ru

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры