Секвенирование генома позволяет выявить редкие генетические патологии, и ученые постоянно улучшают технику секвенирования, чтобы получать результаты как можно скорее. Во многих случаях это позволяет быстро понять, чем обусловлена болезнь и выбрать правильную тактику лечения. Биологи из Стэнфордского университета совместно с коллегами из Oxford Nanopore Technologies создали аппарат, который анализирует информацию сразу из 48 ячеек за запуск. Их идея состояла в том, чтобы секвенировать геном одного человека, используя все ячейки одновременно. Для хранения столь большого объема информации использовали облачные хранилища.
Новая методика, описанная в статье в The New England Journal of Medicine, позволила ученым из Стэнфорда во главе с Юэном Эшли (Euan Ashley), секвенировать геном пациента за 5 часов и 2 минуты и установить первый рекорд Гиннесса по самому быстрому секвенированию генома. Всего на постановку диагноза ушло 7 часов и 18 минут, что вдвое меньше предыдущего рекорда постановки диагноза после секвенирования генома (14 часов).
Разработанный способ секвенирования применили для анализа ДНК 12 пациентов. Ученые не раскрывают данные всех из них, и непонятно, на ком именно был поставлен рекорд. Авторы приводят две истории болезни. В одной из них быстрая постановка диагноза помогла тринадцатилетнему мальчику найти донора сердца, так как врачи установили, что его заболевание было генетическим, а значит мальчику показана пересадка. Второму пациенту с припадками диагностировали редкий генетический синдром, исключив тем самым другие причины судорог.
Рекорд по скорости секвенирования установили еще в марте 2021 года, но экспертам из Национального Института стандартов и технологий США понадобилось время на то, чтобы проверить все данные.
В прошлом году N + 1 рассказывал о рекорде швейцарских математиков, которые определили 62,8 триллиона знаков числа π. Вычислениями для них занимался суперкомпьютер, и на это понадобилось 108 дней.
Источник: nplus1.ru
