Рисдиплам — исследуемый препарат, применяемый в жидкой форме перорально, и являющийся модификатором сплайсинга гена, с которого синтезируется белок выживаемости мотонейронов-2 (SMN2) при спинальной мышечной атрофии (СМА). Препарат изучается в рамках клинических исследований и пациентов со СМА в возрасте от 1 месяца до 60 лет.
Препарат разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN, который играет важную роль в сохранении специализированных нервных клеток (мотонейронов), которые передают сигналы от головного и спинного мозга к скелетным мышцам, создавая возможность двигаться.
Источник: f-sma.ru
