Мутации в гене GJB2 приводят к одной из форм нарушений слуха - аутосомно-рецессивной глухоте 1А типа. Она бывает врожденной или проявится в первые годы жизни ребенка. Пока ученые не смогли придумать способ, который вылечил бы это заболевание. Поэтому большинству пациентов с аутосомно-рецессивной глухотой 1А типа нужны либо слуховые аппараты, либо специальные протезы.
Авторы исследования выяснили, что мутации в этом гене (их описано более 100) широко распространены среди россиян. Например, носителями одной из них является 10,3% коренных жителей Якутии, при этом в среднем по миру эта мутация встречается у примерно 1% людей. Ученые считают, что нарушение стало таким распространенным среди якутов из-за изолированности их популяции. По оценкам исследователей, мутаций начала распространяться около 800 лет назад, когда тюркоязычные предки якутов мигрировали из южных районов Сибири.
Способ, с помощью которого можно выявить приводящие к глухоте мутации, состоит из нескольких этапов. Сначала врач берет у пациента кровь, из нее выделяется геномная ДНК. Далее ученые анализируют ее с помощью последовательности химических реакций. Весь тест занимает от 5 до 7 дней, при том, что альтернативные способы занимают от 14 до 19 дней. Исследователи проверили, насколько их метод эффективен, на образцах ДНК 393 пациентов с врожденными нарушениями слуха из Якутии.
Источник: nauka.tass.ru
