Заболевание вызывается особым типом патогенных вариантов нуклеотидной последовательности гена CRYAA, который кодирует белок αA-кристаллин, основной белок хрусталика, — потерей кодона терминации трансляции и С-концевого удлинения аминокислотной цепи белка. При этом другие типы изменений в гене CRYAA ассоциированы с куда менее тяжелыми заболеваниями глаз — ювенильной катарактой, реже синдромом катаракты–микрокорнеа.
Регистрация нового заболевания стала возможной после независимой идентификации двух случаев подобного заболевания: одного в России авторами исследования, а второго в Испании, — с практически идентичной клинической картиной и схожей молекулярной причиной. Результаты исследования опубликованы в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.
Источник: Пресс-служба ФГБНУ «МГНЦ»
