Портал Orphanet зарегистрировал новое наследственное заболевание глаз – синдром врожденной афакии, гипоплазии радужки, микрофтальма, микрокорнеа

Портал Orphanet зарегистрировал новое наследственное заболевание глаз – синдром врожденной афакии, гипоплазии радужки, микрофтальма, микрокорнеа

Портал Orphanet зарегистрировал новое наследственное заболевание глаз – синдром врожденной афакии, гипоплазии радужки, микрофтальма, микрокорнеа. Заболевание описали сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» Марахонов А.В., Воскресенская А.А., Васильева Т.А., Зинченко Р.А. Заболеванию присвоен код ORPHA: 617449.
 293 •
  0
02.02.2022
shutterstock.com

Заболевание вызывается особым типом патогенных вариантов нуклеотидной последовательности гена CRYAA, который кодирует белок αA-кристаллин, основной белок хрусталика, — потерей кодона терминации трансляции и С-концевого удлинения аминокислотной цепи белка. При этом другие типы изменений в гене CRYAA ассоциированы с куда менее тяжелыми заболеваниями глаз — ювенильной катарактой, реже синдромом катаракты–микрокорнеа.

Регистрация нового заболевания стала возможной после независимой идентификации двух случаев подобного заболевания: одного в России авторами исследования, а второго в Испании, — с практически идентичной клинической картиной и схожей молекулярной причиной. Результаты исследования опубликованы в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.

Источник: Пресс-служба ФГБНУ «МГНЦ»

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры