Коллекция геномов, каждый из которых связан с анонимной медицинской информацией, дает возможность ученым исследовать все 3 миллиарда пар оснований ДНК. Это позволит найти механизмы влияния генов на здоровье человека – что нельзя было сделать, изучая неполные последовательности ДНК.
Другие биобанки также собирают информацию о полногеномных исследованиях, некоторые уже имеют более 100 000 данных пациентов. Однако, по мнению более чем 20 000 ученых из 90 стран мира, только Британский биобанк обеспечивает простую систему доступа к геномной информации. «С точки зрения доступности и качества данных Британский биобанк превосходит остальные», – говорит врач и медицинский статистик Омар Яшмехен Белло-Чаволла (Omar Yaxmehen Bello-Chavolla) из Национального института гериатрии в Мехико (National Institute for Geriatrics in Mexico City).
В исследованиях Британского биобанка с 2006 по 2010 год приняли участие более 500 000 человек среднего и пожилого возраста в основном европейского происхождения. Эта база данных генетических исследований стала одной из крупнейших в мире. Анализ специфических ДНК-маркеров выявил сотни новых генов, связанных с рисками развития различных заболеваний. С 2019 года ученые работают с экзомами участников, почти все проанализированные экзомы стали доступны в течение последних двух месяцев. Экзомное секвенирование позволяет выявить редкие варианты в генах, которые не всегда могут быть детектированы при обычном генотипировании.
Полногеномные исследования дают возможность дополнительно оценить влияние некодирующей ДНК, которая контролирует активность генов, а также вариации числа копий генов, играющие важную роль в патогенезе многих заболеваний, например, болезни Хантингтона.
Исландская компания deCODEgenetics (дочерняя компания Amgen) секвенировала большую часть из 200 000 геномов для Британского биобанка. Расходы в размере 200 миллионов фунтов стерлингов взял на себя отраслевой консорциум.
Ранее исследователям, пользующимся ресурсами Британского биобанка, приходилось загружать массивы данных на собственные компьютеры. Сейчас достаточно войти в безопасную облачную среду, что облегчает сотрудничество и интеграцию различных типов клинических и генетических данных. Команда Белло-Чаволлы занимается изучением опубликованных геномных данных и медицинских карт, чтобы выявить новые гены, связанные с метаболическими заболеваниями и старением, а затем продолжить исследование этих генов у мексиканцев. «Доступность этих данных имеет решающее значение для исследователей в странах с низким и средним уровнем дохода», – говорит Белло-Чаволла.
В Соединенных Штатах Америки программа «Million Veteran Program» располагает данными полных геномов около 125 000 из почти 850 000 участников. «Мы планируем начать предоставлять данные исследователям, не входящим в Департамент по делам ветеранов (Department of Veterans Affairs), в следующем году», – говорит Дж. Майкл Газиано (J. Michael Gaziano), главный исследователь проекта из Женской больницы Гарвардской медицинской школы (Brigham and Women’s Hospital). Другой американский проект прецизионной медицины «Trans-Omics for Precision Medicine» насчитывает данные 161 000 геномов, которые были собраны в результате различных программ. В отличие от Британского биобанка, у которого есть разрешение пациентов на использование данных для широкого спектра исследований, TOPMed требует, чтобы ученые запрашивали согласия участников на конкретные проекты.
Программа Национального института здравоохранения США «All of Us», целью которой является получение геномных данных 1 миллиона добровольцев, в 2022 году опубликует информацию о 90 000 геномов, которая будет доступна для ученых через облачную платформу.
Источник: evogenlab.ru
